A frutosemia hereditária é uma doença de padrão autossômico recessivo, estimada de afetar 1 a cada 20 mil nascidos vivos. Pacientes portadores da frutosemia hereditária não são capazes de realizar o metabolismo da frutose, o açúcar presente nas frutas. Deste modo, os sintomas se apresentam a partir do momento em que há a introdução de frutas à dieta das crianças. Os principais sintomas observados são dores abdominais, vômitos e hipoglicemia após consumo de frutose. No entanto, sem o diagnóstico e com a exposição continuada à frutose, pode-se desenvolver danos hepáticos e renais.
Este defeito no metabolismo é justificado por alterações no gene ALDOB, que codifica a Frutose-1,6-bifosfato aldolase. Nesse teste é analisado o número de cópias do gene por MLPA.
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Genes Analisados
Avaliação do número de cópias
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
24/08/2021 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a análise do número de cópias utilizando-se a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático. Alternativamente pode-se utilizar a técnica de qPCR para identificação de grandes deleções ou duplicações.
Limitações do exame
Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-23 | DEFICIÊNCIA DE ALDOLASE B | |
| CODE-44 | Frutosemia |
Outros nomes para NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE ALDOB POR MLPA
- Deficiência de aldolase B
- Frutosemia
- Gene ALDOB
- Intolerância a Frutose
- MLPA