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Exame » EXPANSÃO EM NOP56 PARA SCA36 [711406]

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Ataxia espinocerebelar tipo 36 (SCA36) é uma desordem neurodegenerativa progressiva, caracterizada por ataxia de início tardio (na idade adulta) associada com a perda de audição. Também pode se apresentar com atrofia muscular, especialmente da língua, ou sinais piramidais. É causada por uma expansão dos nucleotídeos GGCCTG no intron 1 do gene NOP56 localizado no cromossomo 20p13. Indivíduos saudáveis têm 2 a 14 repetições GGCCTG, enquanto que em pacientes com SCA36 possuem 650-2500 repetições.

Resultados negativos neste estudo não descartam a existência de outras ataxias ou a presença de outras mutações nas regiões estudadas.

EXPANSÃO EM NOP56 PARA SCA36
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)
Observações:
  • NOP56: Apenas análise de expansão

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue Periférico
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Enviar a amostra em tubo primário, sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C).
  • A amostra deve chegar ao laboratório Genomika Einstein no prazo máximo de 96h após coleta.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

01/12/2021

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é PCR e análise de expansão.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. É utilizado um kit para amplificar a sequência de repetição na região de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automático.

Limitações do exame

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
SCA Ataxias Espinocerebelares ver mais

Outros nomes para EXPANSÃO EM NOP56 PARA SCA36

  • Ataxia Espinocerebelar do Tipo 36
  • Pesquisa de ExpansÃo GGCCTG no gene NOP56
  • SCA36
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