A distrofia miotônica tipo 1 (DM1), também conhecida como distrofia miotônica de Steinert (DMS), é um transtorno multissistêmico que afeta os músculos esquelético e liso, bem como os olhos, coração, sistema endócrino e o sistema nervoso central.
Frequentemente começa a se manifestar na idade entre 20 e 30 anos, e caracteriza-se pelo fenômeno miotônico, fraqueza muscular progressiva e hipotrofia da musculatura do pescoço, da face e das partes distais de membros.
A distorifa miotônica de Steinert apresenta herança autossômica dominante com penetrânica incompleta e expressividade variável. Os achados clínicos, que vão de moderados a graves, foram categorizados em três fenótipos que se sobrepõe: moderado, clássico e congênito.
A DMS é causada por alterações no gene DMPK, localizado no cromossomo 19q13.3. Um aumento de repetições das trincas CTG neste gene caracterizam a principal alteração na DMS, pois ocorre em mais de 98% dos casos. Enquanto o genótipo normal apresenta entre 5 e 30 repetições de CTG, no paciente afetado ocorrem pelo menos 50 repetições, podendo chegar até milhares delas.
A distrofia miotônica tipo 2 (DM2), também conhecida como distrofia muscular proximal, é uma desordem multissistêmica. Indivíduos que sofrem de DM2 apresentam rigidez e dores musculares, fraqueza muscular progressiva, miotonia, hipogonadismo masculino, arritmia cardíaca, diabetes e catarata precoce. Outros possíveis sintomas incluem disfunção cognitiva, hipersonia, tremores e perda auditiva.
A DM2 é causada por uma expansão dos nucleotideos CCTG no intron 1 do gene CNBP (ZNF9), localizado no cromossomo 3q21.3, sendo o único gene conhecido associado a DM2. Indivíduos saudáveis possuem até 30 dessas repetições, enquanto que pacientes com DM2 possuem entre 75 e 11000 repetições.
- CARTÃO DE CRÉDITO
- PRAZOS E FRETE
ENTREGA DO KIT ATÉ VOCÊ
Aproveite nosso frete grátis do kit até você em até 6-8 dias úteis. Enviamos o kit para sua autocoleta e você nos envia de volta.
COLETA PRESENCIAL
Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
Entrega em até 40 dias corridos, a partir da data de entrega da coleta.
ENTENDA NOSSOS PRAZOS
Inicialmente enviaremos para você o kit de coleta.
Você coleta sua amostra de DNA e envia de volta sem custo adicional.
O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Genes Analisados
- DMPK: Apenas análise de expansão
- CNBP: Apenas análise de expansão. Este gene também é conhecido como ZNF9.
Documentos Obrigatórios
Instruções
Exigência | Descrição |
---|---|
Materiais |
|
Conservantes |
|
Volume Recomendável |
|
Tempo de Jejum |
|
Conservação |
|
Critérios de Rejeição |
|
Critérios de Restrição |
|
Última Atualização |
24/08/2021 |
Documentos Obrigatórios |
|
Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. É utilizado um kit para amplificar a sequência de repetição na região de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automático.
Limitações do exame
A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.
Outros nomes para EXPANSÃO EM DMPK E CNBP PARA STEINERT
- DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1
- Distrofia Miotonica Tipo 2
- Distrofia Muscular de Steinert
- DM1
- DMS
- EXPANSÃO EM ZNF9 PARA DISTROFIA MIOTÔNICA
- GENE DMPK
- Gene ZNF9
- Repetições CTG no 19q13.3