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Exame » Triagem Cromossômica Rápida Pré-Natal [711273]

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Alterações cromossômicas podem estar associadas a perdas fetais e condições genéticas diversas, como Trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down). Este teste detecta alterações cromossômicas de aneuploidias (monossomias e trissomias).

A amostra materna é necessária para realização do exame.

Triagem Cromossômica Rápida Pré-Natal
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Documentos Obrigatórios

Formulário de Requisição Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue periférico materno
  • e
  • Líquido Amniótico na 18ª semana de gestação ou Biópsia de Vilosidade Coriônica
Conservantes
  • EDTA para o sangue periférico materno
Volume Recomendável
  • Sangue periférico: 5 a 10 ml
  • Líquido amniótico na 18ª semana de gestação: 10 a 15ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Até 24h após coleta, refrigerado entre 2 e 8 °C
Critérios de restrição
  • Amostra abaixo do volume adequado
Critérios de Rejeição
  • Conservante inadequado
  • Amostra fora da temperatura adequada
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Ausência de material da mãe
  • Amostra sem termo de consentimento
Orientações para envio de amostras
  • Líquido Amniótico: A coleta do líquido do amniótico deve ser realizada na 18º semana de gestação. Deve-se desprezar os primeiros 2 ml, pois esta primeira porção está mais sujeita à contaminação. O material coletado deve ser transferido para um tubo cônico estéril do tipo Falcon de 50 ml, devidamente selado com parafilme (solicitar previamente ao laboratório).
  • Biópsia de vilosidade coriônica: A amostra pode ser obtida mediante biópsia dirigida por histeroscopia, depositada no frasco estéril ou em tubo cônico (≈ 10mL) com soro fisiológico estéril.
  • Sangue periférico: Coletar 3 a 5 ml de sangue periférico materno com anticoagulante EDTA, e enviar juntamente com a amostra de líquido amniótico, ambos refrigerados (2°C a 8°C) em até 24h após a coleta.
Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS + STR.

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Nova Geração.

O material genético extraído da amostra é amplificado para análise por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), com a finalidade rastrear alterações cromossômicas (monossomias e trissomias). Em paralelo, ocorre a análise de STRs (short tandem repeats) para detectar se há contaminação de amostra materna.

Limitações do exame

Esse teste não detecta não detecta translocações balanceadas, como as robertsonianas ou outras translocações recíprocas, inversões e inserções balanceadas. Essas anormalidades podem ser identificadas pelo cariótipo através de amniocentese ou biópsia de vilo corial. Também não é possível detectar alterações do DNA mitocondrial, mutações de ponto em genes nucleares pequenas inserções e deleções de bases nucleotídicas (Indels), rearranjos gênicos complexos, dissomia uniparental quando em heterodissomia. Deleções e duplicações de DNA menores do que 6Mb e efeitos que afetam o conjunto completo de cromossomos (haplóides, triploides) podem não ser detectadas.

Outros nomes para Triagem Cromossômica Rápida Pré-Natal

  • Diagnóstico genético Pré-implantacional para Doenças Monogênicas
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