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Exame » PAINEL NGS ERROS INATOS DO METABOLISMO [711268]

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Este exame analisa por sequenciamento de captura 127 genes relacionado a aproximadamente 700 distúrbios decorrentes de doença metabólica primária em crianças e recém-nascidos.

PAINEL NGS ERROS INATOS DO METABOLISMO
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (127 genes)
GALM NM_138801 RNASEH2B NM_024570 HEXA NM_000520 TPP1 NM_000391 TCN2 NM_000355 TAT NM_000353 SMPD1 NM_000543 SLC7A9 NM_001126335 SLC52A3 NM_033409 SLC52A2 NM_024531 SLC46A1 NM_080669 SLC37A4 NM_001467 SLC2A2 NM_000340 SLC2A1 NM_006516 SLC25A20 NM_000387 SLC25A15 NM_014252 SLC25A13 NM_014251 SLC22A5 NM_003060 SLC19A3 NM_025243 SLC19A2 NM_006996 SLC16A1 NM_003051 SI NM_001041 SGSH NM_000199 QDPR NM_000320 PYGL NM_001163940 PTS NM_000317 PSPH NM_004577 PSAT1 NM_021154 PHKA2 NM_000292 PHGDH NM_006623 PGM1 NM_002633 PDSS2 NM_020381 PDSS1 NM_014317 PCCB NM_000532 PCCA NM_000282 PCBD1 NM_000281 PAH NM_000277 OXCT1 NM_000436 OTC NM_000531 NPC2 NM_006432 NPC1 NM_000271 NAGS NM_153006 NAGLU NM_000263 MUT NM_000255 MTRR NM_002454 MTR NM_000254 MTHFR NM_005957 MPI NM_002435 MOCS1 NM_005943 MMADHC NM_015702 MMACHC NM_015506 MMAB NM_052845 MMAA NM_172250 LMBRD1 NM_018368 LIPA NM_000235 KCNJ11 NM_000525 IVD NM_002225 INSR NM_000208 IDUA NM_000203 IDS NM_000202 HPD NM_002150 HMGCS2 NM_005518 HMGCL NM_000191 HLCS NM_000411 HGD NM_000187 HADHB NM_000183 HADHA NM_000182 HADH NM_005327 GYS2 NM_021957 GUSB NM_000181 GLUD1 NM_005271 GLB1 NM_000404 GLA NM_000169 GCK NM_000162 GCDH NM_000159 GBE1 NM_000158 GBA NM_000157 GATM NM_001482 GAMT NM_138924 GALT NM_000155 GALK1 NM_000154 GALE NM_000403 GAA NM_001079803 G6PD NM_001042351 G6PC NM_000151 FOLR1 NM_016725 FBP1 NM_000507 FAH NM_000137 ETHE1 NM_014297 ETFDH NM_004453 ETFB NM_001014763 ETFA NM_000126 DLD NM_000108 DBT NM_001918 CYP27A1 NM_000784 CYP17A1 NM_000102 CYP11B1 NM_000497 CYB5R3 NM_000398 CYB5A NM_001914 CTNS NM_004937 CPT2 NM_000098 CPT1A NM_001876 CPS1 NM_001122633 COQ9 NM_020312 COQ2 NM_015697 CBS NM_000071 BTD NM_001370658 BCKDK NM_005881 BCKDHB NM_000056 BCKDHA NM_000709 AUH NM_001698 ATP7B NM_000053 ATP7A NM_000052 ASS1 NM_000050 ASL NM_000048 ASAH1 NM_004315 ARSB NM_000046 ARSA NM_000487 ARG1 NM_000045 ALDOB NM_000035 ALDH7A1 NM_001182 AGL NM_000028 ACAT1 NM_000019 ACADVL NM_000018 ACADM NM_000016 ABCD1 NM_000033 ABCC8 NM_000352

Avaliação por sequenciamento e do número de cópias

Observações:
  • PCBD1: Gene com cobertura média abaixo do padrão (96.78%).
  • PDSS1: Gene com cobertura média abaixo do padrão (96.81%).
  • CYB5R3: Gene com cobertura média abaixo do padrão (97.04%).
  • INSR: Gene com cobertura média abaixo do padrão (97.48%).

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • ABCD1: Pseudo-gene no(s) exon(s):7-10

  • CYP11B1: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-9

  • GBA: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-11

  • GLUD1: Pseudo-gene no(s) exon(s):2-4,13

  • GUSB: Pseudo-gene no(s) exon(s):11

  • IDS: Pseudo-gene no(s) exon(s):2-3

  • PSAT1: Pseudo-gene no(s) exon(s):8

  • PSPH: Pseudo-gene no(s) exon(s):8

  • SLC25A15: Pseudo-gene no(s) exon(s):2,6-7

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue

    ou

    • Saliva

    ou

    • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
    Conservantes
    • Sangue em EDTA
    • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
    • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
    Última Atualização

    08/05/2023

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

    O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.

    A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

    Limitações do exame

    Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

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    Código Descrição Detalhes
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