Este Painel avalia os genes sabidamente conhecidos associados à Síndrome de Joubert. A Síndrome de Joubert é caracterizada pela presença de uma anomalia no mesencéfalo e rombencéfalo chamado “sinal do dente molar”, que se caracteriza por hipoplasia cerebelar, pedúnculos cerebelares superiores espessados, e uma fossa interpeduncular profunda. Indivíduos com síndrome de Joubert normalmente apresentam hipotonia, atraso no desenvolvimento e comprometimento cognitivo variável. Também está associada a alterações nas vias respiratórias e apraxia oculomotora. Outras formas desta síndrome também incluem distrofias retinanas, doença renal, encefalocele occipital, polidactilia, fibrose hepática, e outras anomalias.
O diagnóstico é feito com base nas características clínicas apresentadas pelo paciente, juntamente com exames de imagem. Esta síndrome tem herança autossômica recessiva e o aconselhamento genético é altamente importante na prevenção de novos casos.
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Genes Analisados
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Última Atualização |
16/08/2022 |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de captura da Agilent SureSelect All Exon V6. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina. O resultado final é uma cobertura acima de 98% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| JOUBERT | Síndrome de Joubert |
Outros nomes para PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE JOUBERT
- Agenesia do vermis cerebeloso
- Síndrome de Joubert