O Sequenciamento do Genoma é o teste genético mais abrangente e complexo da atualidade e possui grande gama de aplicações no diagnóstico de doenças raras de origem genética. O teste baseia-se em uma poderosa plataforma que sequencia a quase totalidade de todo o DNA de um indivíduo e pode impactar diretamente na adoção de tratamentos (p.ex., terapias-alvo), prognóstico e bem-estar do paciente.
As doenças raras são um grande desafio para a Genética, pois muitas vezes a elucidação de um diagnóstico pode ser um processo trabalhoso, demorado e requerer a realização de diferentes testes. O Sequenciamento do Genoma revolucionou a abordagem diagnóstica porque permite o estudo concomitante em um mesmo teste de quase a totalidade dos 22.000 genes humanos, as regiões reguladoras do genoma e também o estudo de variações de número de cópia (CNVs) com alta resolução. Esta técnica permite tanto o estudo de alterações genéticas na sequência do DNA como também os mais raros e complexos rearranjos genômicos.
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COLETA PRESENCIAL
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PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
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Você coleta sua amostra de DNA e envia de volta sem custo adicional.
O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
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| Conservantes |
EDTA |
| Volume Recomendável |
Sangue: mínimo 2 mL, ideal 4 mL |
| Tempo de Jejum |
Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
10/03/2023
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| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após fragmentação e ligação dos adaptadores por um método PCR-Free. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels), análise de número de cópias (CNVs) e de Variantes estruturais (SVs) para grandes deleções, duplicações, inversões, translocações e inserções no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 96% das bases com profundidade acima de 30x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.