A Triagem Genética Pré-implantação (PGT-A) com a análise dos 23 pares de cromossomos através de NGS é utilizado em conjunto com a Fertilização in vitro (FIV) para rastrear embriões quanto a presença de anomalias cromossômicas antes da transferência ao útero. O PGT-A está indicado para pacientes com idade materna avançada (≥38 anos), repetidas falhas de implantação (≥2 falhas), aborto de repetição (≥ 1 aborto), fator masculino severo, gestações anteriores com alterações cromossômicas e para casais que possuem cariótipo alterado. Para esse grupo de pacientes, as anomalias cromossômicas são frequentemente observadas em embriões e podem originar uma gestação com presença de feto com anormalidade, abortos e falhas. As informações obtidas a partir do PGT-A ajudam os médicos e os pacientes da FIV a decidir qual o melhor ou quais os melhores embriões que serão transferidos, evitando o nascimento de um bebê com anomalias cromossômicas.
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Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Orientações para envio de amostras |
A amostra é estável por 24 horas durante o transporte em temperatura a -20°C e 6 meses congelado entre -20 a -80°C. Enviar a amostra à Genomika situada em Recife ou São Paulo juntamente com os questionários e termos devidamente preenchidos. |
| Última Atualização |
03/11/2022 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O material genético das células embrionárias é extraído e amplificado para análise por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), a fim de verificar a dotação cromossômica de tais células. Para tal análise, realiza-se uma comparação entre o material obtido e um genoma de referência. Quando se obtém uma mesma quantidade de material genético do que a do controle, considera-se tal amostra como normal. Para uma amostra ser considerada anormal, é preciso identificar material genético extra, ou em falta.
Limitações do exame
O material genético das células embrionárias é extraído e amplificado para análise por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), a fim de verificar a dotação cromossômica de tais células. Para tal análise, realiza-se uma comparação entre o material obtido e um genoma de referência. Quando se obtém uma mesma quantidade de material genético do que a do controle, considera-se tal amostra como normal. Para uma amostra ser considerada anormal, é preciso identificar material genético extra, ou em falta.