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Exame » PAINEL NGS DE FUSÕES NTRK [710799]

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Este exame consiste na detecção de produtos de fusão envolvendo os genes NTRK1 (NM_002529), NTRK2 (NM_001007097) e NTRK3 (NM_001007156) por sequenciamento de nova geração (NGS).

Genes envolvidos em fusões com NTRK1: BCAN, CD74, CEL, IRF2BP2, LMNA, MPRIP, NFASC, DYNC2H1, RNF213, SQSTM1, SSBP2, TFG, TPM3, TPR.

Genes envolvidos em fusões com NTRK2: AFAP1, AGBL4, NACC2, QKI, SQSTM1, TRIM24, VCL.

Genes envolvidos em fusões com NTRK3: BTBD1, COX5A, ETV6

PAINEL NGS DE FUSÕES NTRK
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Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Biópsia tumoral em bloco de parafina
Conservantes
  • Parafina
Conservação

Os blocos de parafina devem ser enviados em temperatura ambiente (18-25ºC).

Durante o envio, os blocos devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de deformações mecânicas e calor.

Critérios de Rejeição
  • Amostra processada com fixadores metálicos (B4 e B5)
  • Material sem fixador
  • Descalcificação óssea (medula)
  • Material escasso
  • Temperatura de transporte inadequada
  • Amostras sem identificação
  • Amostras sem solicitação médica ou sem dados clínicos
  • Amostra congelada
  • Amostras que não se enquadram nos critérios de qualidade interna após avaliação pelo patologista responsável.
Documentos Obrigatórios
    Laudo anatomopatológico
Última Atualização

03/02/2022

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Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Multiplex.

O RNA é extraído da peça após avaliação de conteúdo tumoral por um patologista habilitado. O material genético é preparado para sequenciamento de segunda geração em um Ion Torrent (Life Technologies) e os dados processados no Ion TorrentServer. A anotação dos dados é feita no Oncomine Knowledge Base Server. Este painel consiste na detecção de produtos de fusão nos seguintes genes: NTRK1 (NM_002529), NTRK2 (NM_001007097) e NTRK3 (NM_001007156).

Limitações do exame

Este painel detecta eventos de fusão apenas nos genes descritos na metodologia. Não são detectadas fusões em outros genes não cobertos por esta análise.

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