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Exame » ANÁLISE SOMÁTICA DOS GENES EGFR E BRAF [710654]

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O teste é indicado para guiar o uso de terapia alvo específica em pacientes diagnosticados com câncer de pulmão. A presença de algumas variantes nestes genes pode indicar uma possível resposta clínica ao tratamento.

ANÁLISE SOMÁTICA DOS GENES EGFR E BRAF
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (2 genes)
Observações:
  • BRAF: Exon 15 (códon 600)
  • EGFR: Exons 18 (códon 719), 19 (deleções e inserções), 20 (códons 768, 790 e 797, inserções) e 21 (códons 858 e 861)

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Biópsia tumoral em bloco de parafina
Conservantes
  • Parafina
Conservação

Os blocos de parafina devem ser enviados em temperatura ambiente (18-25ºC).

Durante o envio, os blocos devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de deformações mecânicas e calor.

Critérios de Rejeição
  • Amostra processada com fixadores metálicos (B4 e B5)
  • Material sem fixador
  • Descalcificação óssea (medula)
  • Material escasso
  • Temperatura de transporte inadequada
  • Amostras sem identificação
  • Amostras sem solicitação médica ou sem dados clínicos
  • Amostra congelada
  • Amostras que não se enquadram nos critérios de qualidade interna após avaliação pelo patologista responsável.
Documentos Obrigatórios
    Laudo anatomopatológico
Última Atualização

28/01/2022

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Multiplex.

O DNA é extraído do bloco de parafina após análise de uma patologista e delimitação da área demarcada através do kit QIAamp DNA FFPE Tissue Kit. A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 300x nas regiões de interesse. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.

Limitações do exame

- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Outros nomes para ANÁLISE SOMÁTICA DOS GENES EGFR E BRAF

  • Adenocarcinoma de Pulmão
  • BRAF p.(Val600Glu)
  • BRAF V600E
  • Câncer de Pulmão
  • Domínio tirosina-kinase do gene EGFR
  • Exons 18, 19, 20 e 21 do gene EGFR
  • Gene EGFR
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