O teste é indicado para guiar o uso de terapia alvo específica em pacientes diagnosticados com câncer de pulmão. A presença de algumas variantes nestes genes pode indicar uma possível resposta clínica ao tratamento.
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Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
Entrega em até 10 dias corridos, a partir da data de entrega da coleta.
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Inicialmente enviaremos para você o kit de coleta.
Você coleta sua amostra de DNA e envia de volta sem custo adicional.
O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Genes Analisados
- BRAF: Exon 15 (códons 600 e 601)
- EGFR: Exons 18 (códon 719), 19 (deleções e inserções), 20 (códons 768, 790 e 797, inserções) e 21 (códons 858 e 861)
- NRAS: Exons 2 (códons 12 e 13), 3 (códons 59 e 61) e 4 (códons 117 e 146)
- KRAS: Exons 2 (códons 12, 13 e 33), 3 (códons 59 e 61) e 4 (códons 117 e 146)
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
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| Conservantes |
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| Conservação |
Os blocos de parafina devem ser enviados em temperatura ambiente (18-25ºC). Durante o envio, os blocos devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de deformações mecânicas e calor. |
| Critérios de Rejeição |
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| Documentos Obrigatórios |
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| Última Atualização |
02/02/2022 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído do bloco de parafina após análise de uma patologista e delimitação da área demarcada através do kit QIAamp DNA FFPE Tissue Kit. A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 300x nas regiões de interesse. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-18 | CÂNCER DE PULMÃO |
Outros nomes para ANÁLISE SOMÁTICA EGFR, BRAF, KRAS E NRAS
- Adenocarcinoma de Pulmão
- BRAF p.(Val600Glu)
- BRAF V600E
- Câncer de Pulmão
- Exons 18, 19, 20 e 21 do gene EGFR
- Exons 2, 3 e 4 do Gene KRAS
- Gene BRAF
- Gene EGFR
- Gene KRAS
- Gene NRAS
- OncoScreen
- PAINEL GENÉTICO