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Exame » PAINEL NGS PARA PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA COM CNV [710639]

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Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com pelo menos 98% de cobertura à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Paraparesia Espástica [PHE PS303350].

 

PAINEL NGS PARA PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA COM CNV
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (104 genes)
VPS37A NM_152415 EXOSC3 NM_016042 ARL6IP1 NM_015161 HSPD1 NM_002156 AP4S1 NM_001128126 ABCD1 NM_000033 ZFYVE27 NM_144588 ZFYVE26 NM_015346 ZFR NM_016107 ZEB2 NM_014795 WDR48 NM_020839 VAMP1 NM_014231 USP8 NM_005154 UCHL1 NM_004181 TUBB4A NM_006087 TTR NM_000371 TH NM_000360 TFG NM_006070 TECPR2 NM_014844 SPR NM_003124 SPG7 NM_003119 SPG21 NM_016630 SPG20 NM_001142294 SPG11 NM_025137 SPAST NM_014946 SLC33A1 NM_001190992 SLC16A2 NM_006517 SETX NM_015046 SACS NM_014363 RTN2 NM_005619 REEP2 NM_016606 REEP1 NM_022912 RARS NM_002887 RAB3GAP2 NM_012414 PNPLA6 NM_006702 PLP1 NM_000533 PGAP1 NM_024989 PAH NM_000277 OPA3 NM_001017989 NT5C2 NM_012229 NIPA1 NM_144599 MARS2 NM_138395 MARS NM_004990 MAG NM_080600 L2HGDH NM_024884 L1CAM NM_024003 KLC4 NM_138343 KLC2 NM_022822 KIF5A NM_004984 KIF1C NM_006612 KIF1A NM_001244008 KIAA0196 NM_014846 KDM5C NM_004187 IBA57 NM_001010867 HEXA NM_000520 HACE1 NM_020771 GRID2 NM_001510 GJC2 NM_020435 GCH1 NM_000161 GBE1 NM_000158 GBA2 NM_020944 GALC NM_000153 GAD1 NM_000817 FXN NM_000144 FLRT1 NM_013280 FARS2 NM_006567 FA2H NM_024306 ERLIN2 NM_007175 ERLIN1 NM_006459 ENTPD1 NM_001776 DSTYK NM_015375 DNM2 NM_001005360 DDHD2 NM_001164232 DDHD1 NM_001160147 DARS NM_001349 CYP7B1 NM_004820 CYP2U1 NM_183075 CYP27A1 NM_000784 CTNNB1 NM_001098210 CPT1C NM_152359 COASY NM_025233 CCT5 NM_012073 CAPN1 NM_001198868 C19orf12 NM_001256047 C12orf65 NM_152269 BTD NM_001370658 BSCL2 NM_001122955 BICD2 NM_015250 B4GALNT1 NM_001478 ATP2B4 NM_001001396 ATP13A2 NM_022089 ATL1 NM_015915 ATAD3A NM_018188 ARSI NM_001012301 ARG1 NM_000045 AP5Z1 NM_014855 AP4M1 NM_004722 AP4E1 NM_001252127 AP4B1 NM_006594 AMPD2 NM_001257360 ALS2 NM_020919 ALDH3A2 NM_000382 ALDH18A1 NM_002860 ACOX1 NM_001185039

Avaliação por sequenciamento e do número de cópias

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • ZEB2: Pseudo-gene no(s) exon(s):10

  • TUBB4A: Pseudo-gene no(s) exon(s):4

  • SLC33A1: Pseudo-gene no(s) exon(s):6

  • FXN: Pseudo-gene no(s) exon(s):5

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue

    ou

    • Saliva

    ou

    • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
    Conservantes
    • Sangue em EDTA
    • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
    • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
    Última Atualização

    24/02/2023

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Captura.

    O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de captura da Agilent SureSelect All Exon V6. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina. O resultado final é uma cobertura acima de 98% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.

    Limitações do exame

    - Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    PAE Paraplegia Espástica Familiar ver mais

    Outros nomes para PAINEL NGS PARA PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA COM CNV

    • Paraparesia Espástica Hereditária
    • Síndrome Strumpell-Lorrain
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