A esclerose tuberosa (TSC), também chamada de Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma doença rara de causa genética. É causada por alterações nos genes TSC1 (no cromossomo 9) ou TSC2 (no cromossomo 16). Apresenta progressivo com surgimento de tumores benignos em diversos órgãos, principalmente cérebro, coração, rins, pele e pulmões. A apresentação clínica varia de acordo com o grau de acometimento dos órgãos afetados, de modo geral a caracterização clínica envolve erupções faciais, epilepsia e deficiência mental, além de alterações na pele (mácula hupomelanótica, angifibroma facial, placas faciais fibrosas), cérebro (nódulos subespendimais, apoplexia), rim (angiomiolipomas, cistos) e coração (rabdomiomas e arritimias).
Dois terços dos indivíduos com TSC apresentam uma mutação "de novo". A distribuição de mutações é aproximadamente 30% para o TSC1 e 50% para TSC2; para os casos familiares é de 15% e 70% para casos simples. Neste exame é realizado o estudo de grandes deleções/duplicações para os genes TSC1 (“tuberous sclerosis”) e TSC2 (“tuberous sclerosis 2”).
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Genes Analisados
Avaliação do número de cópias
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
24/11/2020 |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a análise do número de cópias utilizando-se a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático. Alternativamente pode-se utilizar a técnica de qPCR para identificação de grandes deleções ou duplicações.
Limitações do exame
Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| TSC | COMPLEXO DA ESCLEROSE TUBEROSA |
Outros nomes para NÚMERO DE CÓPIAS TSC1 E TSC2 POR MLPA
- Epilóia
- Esclerose tuberosa
- Genes TSC1 e TSC2
- Síndrome de Bourneville-Pringle