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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE ABCD1 POR MLPA [710358]

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Mutações no gene ABCD1 são identificadas em pacientes com Adrenoleucodistrofia ligada ao X [MIM 300100]. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.

As sondas analisadas não capturam as regiões com pseudogene.

NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE ABCD1 POR MLPA
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

Avaliação do número de cópias

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • ABCD1: Pseudo-gene no(s) exon(s):7-10

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue Periférico
    Conservantes
    • EDTA
    Volume Recomendável
    • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Enviar a amostra em tubo primário, sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C).
    • A amostra deve chegar ao laboratório Genomika Einstein no prazo máximo de 96h após coleta.
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
    Última Atualização

    17/03/2023

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é MLPA/qPCR.

    O DNA extraído é submetido a análise do número de cópias utilizando-se a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático. Alternativamente pode-se utilizar a técnica de qPCR para identificação de grandes deleções ou duplicações.

    Limitações do exame

    Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    ALD Adrenoleucodistrofia ligada ao X ver mais

    Outros nomes para NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE ABCD1 POR MLPA

    • Adrenoleucodistrofia ligada ao X
    • Adrenomieloneuropatia
    • ALD
    • Doença de Addison
    • MLPA
    • Xq28
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