Exame » MUTAÇÕES NO EXON 12 DO GENE CFTR [710357]
Cobertura ANS
Nesse teste são avaliadas todas as alterações genéticas no exon 12 do gene CFTR. A análise desse exon abrange do códon 529 ao códon 559, e inclui as variantes patogênicas G542X, S549R, G551D, Q552X, outras variantes clinicamente conhecidas e potencialmente novas variantes na região.
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Genes Analisados
- CFTR: Todas as variantes do exon 12
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
ou
ou
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
08/02/2019 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). O sequenciamento da região de interesse pode ser realizado utilizando a tecnologia de PCR seguido por Nextera ou através de PCR seguido por Sanger. Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada uma nova biblioteca de Nextera ou Sanger. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina e o sequenciamento de Sanger é realizado em um sequenciador automático ABI 3500. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente utilizado NGS ou sequenciamento bidirecional em Sanger. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| FC | Fibrose Cística | |
| CODE-60 | Infertilidade Masculina |
Outros nomes para MUTAÇÕES NO EXON 12 DO GENE CFTR
- Estudo de mutações na Fibrose Cística
- Fibrose cística
- G542X, S549R, G551D, Q552X
- Gene CFTR
- INFERTILIDADE MASCULINA
- Mutação Familiar Conhecida
- PCR para Fibrose Cística
- Sequenciamento de Fibrose Cistica