Através deste teste é realizada a análise de expansão para verificar a quantidade de repetições CAG no gene ATXN7, para o diagnóstico molecular da Ataxia Espinocerebelar tipo 7 (SCA7) [MIMM 164500].
- CARTÃO DE CRÉDITO
- PRAZOS E FRETE
ENTREGA DO KIT ATÉ VOCÊ
Aproveite nosso frete grátis do kit até você em até 6-8 dias úteis. Enviamos o kit para sua autocoleta e você nos envia de volta.
COLETA PRESENCIAL
Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
Entrega em até 16 dias corridos, a partir da data de entrega da coleta.
ENTENDA NOSSOS PRAZOS
Inicialmente enviaremos para você o kit de coleta.
Você coleta sua amostra de DNA e envia de volta sem custo adicional.
O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Genes Analisados
- ATXN7: Apenas análise de expansão
Documentos Obrigatórios
Instruções
Exigência | Descrição |
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Materiais |
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Conservantes |
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Volume Recomendável |
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Tempo de Jejum |
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Conservação |
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Critérios de Rejeição |
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Critérios de Restrição |
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Última Atualização |
17/02/2022 |
Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. É utilizado um kit para amplificar a sequência de repetição na região de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automático.
Limitações do exame
A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.
Outros nomes para EXPANSÃO EM ATXN7 PARA SCA7
- analise de expansão
- Ataxia Espinocerebelar
- Ataxia Espinocerebelar tipo 7 (SCA7)