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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE SMN1 [710350]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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Este exame é indicado apenas quando o resultado da número de cópias for negativo.

A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença de herança autossômica recessiva, que atinge as células do corno anterior da medula, caracterizada por fraqueza muscular progressiva e atrofia muscular com prejuízo de movimentos voluntários tais como segurar cabeça, sentar e andar. O início da fraqueza muscular varia desde antes do nascimento até a adolescência ou início da idade adulta.

Esse exame sequencia o gene SMN1.

SEQUENCIAMENTO DO GENE SMN1
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • SMN1: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-8

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue Periférico
    Conservantes
    • EDTA
    Volume Recomendável
    • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Enviar a amostra em tubo primário, sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C).
    • A amostra deve chegar ao laboratório Genomika Einstein no prazo máximo de 96h após coleta.
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
    Última Atualização

    04/04/2019

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Primeira Geração.

    O DNA é extraído da amostra de forma automatizada (QIASymphony). Os produtos de PCR dos genes requisitados são preparados para a reação de sequenciamento de primeira geração em um sequenciador automático Applied ABI 3500.

    Limitações do exame

    A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

    Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE SMN1

    • Amiotrofia Espinhal
    • Atrofia Molecular Espinhal SMA
    • Gene SMN1
    • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE
    • Sindrome de Kugelber-Welander
    • Sindrome de Werdnig-Hoffmann
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