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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE P3H1 COM CNV [710348]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene P3H1 também conhecido como LEPRE1 ou LEPR1 (ANS).

Osteogênese Imperfeita (OI) é o distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, caracterizado por fragilidade óssea com manifestações clínicas muito variadas. As características clínicas da OI representam uma sequência contínua variando da letalidade perinatal até indivíduos com deformidades esqueléticas severas; deteriorações da mobilidade e estatura muito baixa a indivíduos quase assintomáticos com uma leve predisposição a fraturas; estatura normal e expectativa de vida normal. Podem ocorrer fraturas em todos os ossos, mas são mais comuns nas extremidades. A osteogênese imperfeita é caracterizada por dentes acinzentados ou marrons que podem parecer transparentes e desgastados e que quebram facilmente.

A osteogênese imperfeita pode ser classificada em 5 tipos, sendo o tipo I o mais leve e o tipo II, o mais severo; os outros tipos tem sinais e sintomas que variam entre esses dois.