Exame » PAINEL NGS COM 11 MUTAÇÕES EM CFTR [710321]
Cobertura ANS
Nesse teste são avaliadas todas as alterações genéticas nos exons 5, 11, 12, 23, 25 do gene CFTR. Essa análise inclui as variantes patogênicas DF508, G542X, S549R, G551D, Q552X, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, outras variantes clinicamente conhecidas e potencialmente novas variantes na região.
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Genes Analisados
- CFTR: Todas as variantes do exon 12
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
ou
ou
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
02/01/2024 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| FC | Fibrose Cística | |
| CODE-60 | Infertilidade Masculina |
Outros nomes para PAINEL NGS COM 11 MUTAÇÕES EM CFTR
- deltaF508
- Estudo de mutações na Fibrose Cística
- Fibrose cística
- G542X, S549R, G551D, Q552X G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N
- G542X, S549R, G551D, Q552X, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N
- Gene CFTR
- INFERTILIDADE MASCULINA
- Mutação Familiar Conhecida
- p.(Phe508delPhe)
- PCR para Fibrose Cística
- Sequenciamento de Fibrose Cistica