Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE STK11 POR MLPA [710317]
Cobertura ANS
Variantes patogênicas em STK11 podem levar ao desenvolvimento da síndrome de Peutz-Jeghers [MIM 175200] e cânceres de mama, pulmão e ovário. A síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza pelo desenvolvimento de células não cancerosas no intestino (polipose hamartomatosa intestinal) e um risco aumentado para desenvolvimento de cânceres. Essa doença possui caráter autossômico dominante. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.
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Genes Analisados
Avaliação do número de cópias
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
06/10/2020 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a análise do número de cópias utilizando-se a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático. Alternativamente pode-se utilizar a técnica de qPCR para identificação de grandes deleções ou duplicações.
Limitações do exame
Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| SPJ | Síndrome de Peutz-Jeghers |
Outros nomes para NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE STK11 POR MLPA
- Câncer de Mama
- Câncer de Ovário
- Gene STK11
- MLPA
- Síndrome de Peutz-Jeghers