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Exame » DELEÇÕES SUBMICROSCÓPICAS RECONHECÍVEIS [710316]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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Este teste utiliza a sonda de MLPA da MRC-Holland SALSA MLPA P064 Microdeletion Syndromes-1B para a análise das seguintes doenças:

Síndrome

Locus genético

OMIM

Número de Probes

Síndrome de deleção 1p36

1p36

607872

4

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

4p16.3

194190

4

Síndrome do Cri-du-Chat

5p15

123450

5

Síndrome de Sotos

5q35.3

117550

3

Síndrome de Saethre-Chotzen

7p21.1

101400

2

Síndrome de Williams-Beuren

7q11.23

194050

3

Síndrome de duplicação de Williams-Beuren

7q11.23

609757

3

Síndrome de Langer-Giedion

8q24.11-q24.13

150230

3

Síndrome de WAGR

11p13

194072

3

Síndrome de Prader-Willi

15q11.2

176270

4

Síndrome de Angelman

15q11.2

105830

4

Síndrome de Rubinstein-Taybi

16p13.3

180849

2

Síndrome de Miller-Dieker

17p13.3

247200

4

Lissencefalia do tipo 1

17p13.3

607432

4

Síndrome de Smith-Magenis

17p11.2

182290

4

Síndrome de Potocki-Lupski

17p11.2

610883

4

Síndrome de Alagille

20p12.2

118450

2

Síndrome de DiGeorge

22q11.21

188400

7

Síndrome de microduplicação 22q11.2

22q11.2

608363

7

Síndrome de Phelan-McDermid

22q13

606232

2

Este teste serve para triagem das microdeleções mais frequentes. Variantes não cobertas pelos intervalos da sonda podem não ser detectadas por este método.

DELEÇÕES SUBMICROSCÓPICAS RECONHECÍVEIS
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
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Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue periférico em EDTA em temperatura ambiente (15ºC a 25ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 48h.
  • Sangue periférico em EDTA, resfriado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 7 dias.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Última Atualização

22/12/2023

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é MLPA.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático.

Limitações do exame

Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

Outros nomes para DELEÇÕES SUBMICROSCÓPICAS RECONHECÍVEIS

  • microdeleções
  • MLPA
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