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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS PARA SÍNDROME DE WILLIAMS POR MLPA [710303]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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A síndrome de Williams (WS) é uma doença autossômica dominante caracterizada por cardiopatias congênitas, dismorfismos faciais típicos, anormalidades do tecido conectivo, déficit intelectual, perfil cognitivo específico, características únicas de personalidade, anormalidade de crescimento e alterações endócrinas. Estima-se que essa síndrome atinja 1 em 7.500 a 20.000 indivíduos em todo o mundo. Virtualmente, todos os casos com o diagnóstico da WS possuem microdeleções na região 7q11.23, envolvendo o gene ELN, que podem ser identificadas mediante análise específica da região crítica.

NÚMERO DE CÓPIAS PARA SÍNDROME DE WILLIAMS POR MLPA
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

Avaliação do número de cópias

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue periférico em EDTA em temperatura ambiente (15ºC a 25ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 24h.
  • Sangue periférico em EDTA, resfriado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 48h.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Última Atualização

21/02/2022

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é MLPA.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático.

Limitações do exame

Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
WS Síndrome de Williams-Beuren ver mais

Outros nomes para NÚMERO DE CÓPIAS PARA SÍNDROME DE WILLIAMS POR MLPA

  • Microdeleção 7q11.23
  • Síndrome de Williams
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