Exame » EXPANSÃO EM CNBP PARA DISTROFIA MIOTÔNICA [710299]
Cobertura ANS
A distrofia miotônica tipo 2 (DM2), também conhecida como distrofia muscular proximal, é uma desordem multissistêmica. Indivíduos que sofrem de DM2 apresentam rigidez e dores musculares, fraqueza muscular progressiva, miotonia, hipogonadismo masculino, arritmia cardíaca, diabetes e catarata precoce. Outros possíveis sintomas incluem disfunção cognitiva, hipersonia, tremores e perda auditiva.
A DM2 é causada por uma expansão dos nucleotideos CCTG no intron 1 do gene CNBP (ZNF9), localizado no cromossomo 3q21.3, sendo o único gene conhecido associado a DM2. Indivíduos saudáveis possuem até 30 dessas repetições, enquanto que pacientes com DM2 possuem entre 75 e 11000 repetições.
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Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
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O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Genes Analisados
- CNBP: Apenas análise de expansão. Este gene também é conhecido como ZNF9.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
04/04/2019 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. É utilizado um kit para amplificar a sequência de repetição na região de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automático.
Limitações do exame
A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| STEINERT | DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT | |
| DM2 | DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO II |
Outros nomes para EXPANSÃO EM CNBP PARA DISTROFIA MIOTÔNICA
- Distrofia Miotonica Tipo 2
- Distrofia Muscular de Steinert
- EXPANSÃO EM ZNF9 PARA DISTROFIA MIOTÔNICA
- Gene CNBP
- Gene ZNF9