Exame » MUTAÇÕES C282Y E H63D NO GENE HFE [710292]
Cobertura ANS
A Hemocromatose é um erro inato do metabolismo do ferro que resulta em absorção excessiva de ferro no intestino e depósito nos tecidos, podendo levar à cirrose hepática, diabetes, cardiomiopatia e outras complicações. As manifestações clínicas são vistas principalmente em homens.
A hemocromatose é a doença autossômica recessiva mais comum da espécie humana, afetando até 1 em cada 200 indivíduos na população. Por outro lado, a hemocromatose tem um tratamento extremamente simples baseado na retirada periódica de sangue por flebotomia. Dada a alta frequência da hemocromatose na população e a simplicidade do tratamento, existe propostas de que seja realizada triagem de toda a população masculina adulta para a detecção dos afetados e realização do tratamento preventivo.
O gene da hemocromatose é chamado HFE e dois alelos (C282Y e H63D) são responsáveis pela ocorrência da doença em mais de 90% dos pacientes. Esse exame sequencia os códons C282Y e H63D do gene HFE.
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Genes Analisados
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Última Atualização |
09/05/2019 |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). O sequenciamento da região de interesse pode ser realizado utilizando a tecnologia de PCR seguido por Nextera ou através de PCR seguido por Sanger. Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada uma nova biblioteca de Nextera ou Sanger. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina e o sequenciamento de Sanger é realizado em um sequenciador automático ABI 3500. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente utilizado NGS ou sequenciamento bidirecional em Sanger. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| HH | Hemocromatose |
Outros nomes para MUTAÇÕES C282Y E H63D NO GENE HFE
- C282Y
- Gene HFE
- H63D
- Hemocromatose
- Mutação C282Y , H63D gene HFE