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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE HFE COM CNV [710291]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene HFE.

A Hemocromatose hereditária (HH), causada por alterações no gene HFE, é uma doença autossômica recessiva, bastante comum na população caucasiana. É caracterizada por um aumento na absorção de ferro pelo intestino, com conseqüente deposição em vários órgãos, principalmente fígado, articulações, coração, hipófise e pele.

O gene HFE codifica uma molécula HLA de classe-1 de 343 aminoácidos. Duas mutações nesse gene foram inicialmente identificadas, uma resultante de uma troca de uma cisteína por uma tirosina no nucleotídeo 282 (C282Y) e outra resultante de uma troca de uma histidina por um aspartato na posição 63 (H63D). A maioria dos pacientes (mais de 80%) com HH típica são hemozigotos para a mutação C282Y. Na parcela restante cerca de 75% são heterozigotos compostos (usualmente C282Y / H63D). Entre indivíduos do norte da Europa, perto de 100% dos pacientes com características clínicas de HH são hemozigotos C282Y. Freqüências mais baixas de hemozigose C282Y são encontradas em indivíduos afetados do mediterrâneo e do sul da Europa. Existem relatos raros de casos de HH em que os indivíduos são homozigotos para a mutação H63D. Uma outra mutação resultante da substituição de uma serina por uma cisteína no aminoácido 65 (S65C) foi recentemente sugerida como causadora de uma forma moderada da doença.

A mais penetrante dessas mutações é a C282Y, sendo que os homozigotos para essa mutação somam cerca de 90% dos casos de HH. Em contraste, homozigose para as mutações H36D e S65C geralmente causam doença leve ou sem conseqüências clinicas.

SEQUENCIAMENTO DO GENE HFE COM CNV
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

Avaliação por sequenciamento e do número de cópias

Observações:
  • HFE: Cobertura média esperada de 100%.

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue

ou

  • Saliva

ou

  • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
Conservantes
  • Sangue em EDTA
  • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
Volume Recomendável
  • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
  • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
  • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

14/10/2022

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV.

O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein. 

A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

Limitações do exame

Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
HH Hemocromatose ver mais

Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE HFE COM CNV

  • Gene HFE
  • Hemocromatose
  • Hemocromatose Hereditária
  • Mutação C282Y , H63D gene HFE
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