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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE COL2A1 COM CNV [710289]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene COL2A1.

Mutações no gene COL2A1 são prevalentes em diversas doenças hereditárias que afetam principalmente o desenvolvimento, o tecido cartiloginoso e ósseo, tais como Acondrogênese tipo II ou hipocondrogênese; Necrose avascular da cabeça femoral; Doença checa; Displasia epifisária múltipla com miopia e surdez; Displasia de Kniest; Doença de Legg-Calve-Perthes; Osteoartrite com condrodisplasia leve; Displasia otospondilomegaepifisária; Displasia esquelética platispondílica tipo Torrance; Displasia espondiloepifisária congênita; Displasia espondiloepifisária tipo Namaqualand; Displasia espondilometaepifisária tipo Strudwick; Displasia espondiloepifisária tipo Stanescu; Displasia espondiloperiférica; Síndrome de Stickler tipo I; Vitreorretinopatia com displasia epifisáriafalangiana. A análise deste gene permite diagnosticar tais doenças, facilitando abordagens terapêuticas e oferece informações para o aconselhamento genético familiar.

SEQUENCIAMENTO DO GENE COL2A1 COM CNV
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

Avaliação por sequenciamento e do número de cópias

Observações:
  • COL2A1: Cobertura média esperada de 100%.

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue

ou

  • Saliva

ou

  • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
Conservantes
  • Sangue em EDTA
  • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
Volume Recomendável
  • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
  • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
  • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

31/01/2020

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV.

O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein. 

A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

Limitações do exame

Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE COL2A1 COM CNV

  • DISPLASIA DE KNIEST
  • DISPLASIA ESPÔNDILO-EPI-METAFISÁRIA DO TIPO STRUDWICK
  • DISPLASIA ESPÔNDILO-EPIFISÁRIA CONGÊNITA
  • DISPLASIA PLATISPONDÍLICA DO TIPO TORRANCE
  • DOENÇAS RELACIONADAS AO COLÁGENO DO TIPO 2 (COL2A1)
  • Estudo Molecular da Acondrogênse
  • Síndrome de Stickler
  • SÍNDROME DE STICKLER TIPO I
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