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Exame » SEQUENCIAMENTO DE BRCA1 E BRCA2 COM MLPA [710287]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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Este painel consiste no sequenciamento de todos os exons e splice sites dos genes BRCA1 e BRCA2. Adicionalmente, é realizada a detecção de grandes deleções e duplicações nesses genes, por MLPA. Mutações nesses genes estão associadas a maior risco de desenvolvimento de Câncer de Mama e Ovário Hereditários.

SEQUENCIAMENTO DE BRCA1 E BRCA2 COM MLPA
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (2 genes)

Avaliação por sequenciamento e do número de cópias

Documentos Obrigatórios

Formulário de Requisição Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue

ou

  • Saliva
Conservantes
  • Sangue em EDTA
  • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
Volume Recomendável
  • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
  • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 48h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Última Atualização

22/12/2023

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Multiplex e MLPA para alguns genes.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina e o sequenciamento de Sanger é realizado em um sequenciador automático ABI 3500. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento no ABI 3500. Adicionalmente é realizada a PCR seguida de eletroforese em gel de agarose do exon 3 de BRCA2 para pesquisa da inserção ALU.

Limitações do exame

  • Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento.

  • Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste.

  • Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
MAMA CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS ver mais
CODE-17 CÂNCER DE OVÁRIO ver mais

Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DE BRCA1 E BRCA2 COM MLPA

  • BRCA
  • BRCA TOTAL
  • Câncer de Mama
  • Câncer de Ovário
  • genes BRCA1 e BRCA2
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