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Exame » PAINEL NGS PARA ATAXIAS CEREBELARES [710240]

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Este exame é indicado apenas quando o resultado da análise de expansão for negativo.

Quando as pessoas falam de ataxias cerebelares (SCA), estão, na verdade, a referir-se a um grupo de doenças neurodegenerativas que causam uma falta de jeito progressiva. Há mais de 35 tipos diferentes de ataxia cerebelar, cada uma causada por uma mutação genética diferente. E ainda continuam a serem descobertos novos tipos.

PAINEL NGS PARA ATAXIAS CEREBELARES
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (65 genes)
ZNF592 NM_014630 WWOX NM_016373 WFS1 NM_001145853 VLDLR NM_001018056 TTPA NM_000370 TTBK2 NM_173500 TPP1 NM_000391 TGM6 NM_198994 TDP1 NM_018319 SYT14 NM_153262 SYNE1 NM_182961 SPTBN2 NM_006946 SLC1A3 NM_004172 SIL1 NM_001037633 SETX NM_015046 SCN2A NM_001040143 SACS NM_014363 RUBCN PTF1A NM_178161 PRKCG NM_002739 POLG NM_001126131 PNPLA6 NM_006702 PNKP NM_007254 PMPCA NM_015160 PHYH NM_001037537 PEX7 NM_000288 PDYN NM_001190892 PDSS2 NM_020381 NOP56 NM_006392 MTTP NM_000253 MRE11A NM_005591 LAMA1 NM_005559 KCNJ10 NM_002241 KCNA1 NM_000217 ITPR1 NM_002222 GRN NM_002087 GRM1 GOSR2 NM_004287 FXN NM_000144 FLVCR1 NM_014053 FGF14 NM_004115 ELOVL4 NM_022726 DNMT1 NM_001379 CYP27A1 NM_000784 COQ2 NM_015697 CLN5 NM_006493 CLCN2 NM_001171087 CCDC88C NM_001080414 CACNB4 NM_000726 CACNA1A NM_000068 C10orf2 NM_021830 BEAN1 NM_001136106 ATXN3 NM_004993 ATXN10 NM_013236 ATXN1 NM_000332 ATP1A3 NM_152296 ATM NM_000051 ATCAY NM_033064 APTX NM_175069 APOB NM_000384 ANO10 NM_018075 AFG3L2 NM_006796 ADCK3 NM_020247 ACO2 NM_001098 ABHD12 NM_001042472

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • AFG3L2: Pseudo-gene no(s) exon(s):14

  • FXN: Pseudo-gene no(s) exon(s):5

  • GOSR2: Pseudo-gene no(s) exon(s):3-4

  • SYT14: Pseudo-gene no(s) exon(s):8

  • ZNF592: Pseudo-gene no(s) exon(s):11

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue
    Conservantes
    • EDTA
    Volume Recomendável
    • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue periférico em EDTA em temperatura ambiente (15ºC a 25ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 48h.
    • Sangue periférico em EDTA, resfriado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 7 dias.
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    Última Atualização

    01/02/2024

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

    O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.

    A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

    Limitações do exame

    Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    SCA Ataxias Espinocerebelares ver mais

    Outros nomes para PAINEL NGS PARA ATAXIAS CEREBELARES

    • Ataxia Espinocerebelar
    • PAINEL GENÉTICO
    • SCA
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