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Exame » PAINEL NGS PARA SURDEZ NEUROSSENSORIAL [710233]

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Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Surdez Neurossensorial [PHE PS124900].

PAINEL NGS PARA SURDEZ NEUROSSENSORIAL
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (183 genes)
SYNE4 NM_001039876 P2RX2 NM_012226 MIR96 NR_029512 GRXCR2 NM_001080516 EPS8 NM_004447 ELMOD3 NM_032213 CLIC5 NM_001114086 WFS1 NM_001145853 VCAN NM_004385 USH2A NM_206933 USH1G NM_173477 USH1C NM_153676 TYR NM_000372 TSPEAR NM_144991 TRMU NM_018006 TRIOBP NM_001039141 TMPRSS3 NM_001256317 TMIE NM_147196 TMC1 NM_138691 TJP2 NM_201629 TIMM8A NM_004085 TFAP2A NM_003220 TECTA NM_005422 TCOF1 NM_001371623 TBC1D24 NM_001199107 SUCLG1 NM_003849 SUCLA2 NM_003850 STRC NM_153700 SPINK5 NM_001127698 SOX2 NM_003106 SOX10 NM_006941 SNAI2 NM_003068 SMPX NM_014332 SMAD4 NM_005359 SLC52A3 NM_033409 SLC52A2 NM_024531 SLC4A11 NM_001174089 SLC33A1 NM_001190992 SLC29A3 NM_018344 SLC26A5 NM_198999 SLC26A4 NM_000441 SLC22A4 NM_003059 SLC19A2 NM_006996 SLC17A8 NM_139319 SLC12A1 NM_000338 SIX5 NM_175875 SIX1 NM_005982 SERPINB6 NM_001195291 SEMA3E NM_012431 SALL4 NM_020436 SALL1 NM_002968 RPS6KA3 NM_004586 RMND1 NM_017909 RDX NM_002906 PTPRQ NM_001145026 PRPS1 NM_001204402 POU4F3 NM_002700 POU3F4 NM_000307 POLR1D NM_015972 POLR1C NM_203290 PNPT1 NM_033109 PMP22 NM_000304 PHYH NM_001037537 PEX7 NM_000288 PEX6 NM_000287 PEX26 NM_017929 PEX1 NM_000466 PDZD7 NM_024895 PCDH15 NM_001384140 PAX3 NM_000438 OTOGL NM_173591 OTOG NM_001277269 OTOF NM_004802 OTOA NM_001161683 NLRP3 NM_001243133 NF2 NM_000268 NDP NM_000266 MYOC NM_000261 MYO7A NM_000260 MYO6 NM_004999 MYO3A NM_017433 MYO1A NM_005379 MYO15A NM_016239 MYH9 NM_002473 MYH14 NM_024729 MTAP NM_002451 MSRB3 NM_198080 MITF NM_198159 MGP NM_000900 MET NM_000245 MARVELD2 NM_001038603 MANBA NM_005908 MAN2B1 NM_000528 LRTOMT NM_145309 LRP2 NM_004525 LOXHD1 NM_144612 LHX3 NM_014564 LHFPL5 NM_182548 KITLG NM_000899 KIT NM_000222 KCNQ4 NM_004700 KCNQ1 NM_000218 KCNJ10 NM_002241 KCNE1 NM_000219 KARS NM_001130089 JAG1 NM_000214 ILDR1 NM_175924 HSD17B4 NM_000414 HOXB1 NM_002144 HGF NM_000601 HARS2 NM_012208 HARS NM_002109 GRXCR1 NM_001080476 GRHL2 NM_024915 GPSM2 NM_013296 GJB6 NM_006783 GJB4 NM_153212 GJB3 NM_024009 GJB2 NM_004004 GJB1 NM_000166 GJA1 NM_000165 GIPC3 NM_133261 GATA3 NM_001002295 FOXI1 NM_144769 FGFR3 NM_000142 FGF3 NM_005247 FAS NM_000043 EYA4 NM_004100 EYA1 NM_000503 ESRRB NM_004452 ESPN NM_031475 ERCC3 NM_000122 ERCC2 NM_000400 EDNRB NM_000115 EDNRA NM_001166055 EDN3 NM_207034 ECE1 NM_001397 DNMT1 NM_001379 DLX5 NM_005221 DIAPH3 NM_001042517 DIAPH1 NM_005219 DIABLO NM_019887 DFNB59 NM_001042702 DFNB31 NM_015404 DFNA5 NM_004403 DCAF17 NM_025000 CRYL1 NM_015974 COL9A3 NM_001853 COL9A2 NM_001852 COL9A1 NM_001851 COL4A6 NM_001847 COL4A5 NM_000495 COL4A4 NM_000092 COL4A3 NM_000091 COL2A1 NM_001844 COL11A2 NM_080680 COL11A1 NM_001190709 COCH NM_004086 CLRN1 NM_052995 CLDN14 NM_144492 CIB2 NM_006383 CHSY1 NM_014918 CHD7 NM_017780 CEACAM16 NM_001039213 CDKN1C NM_000076 CDH23 NM_022124 CD151 NM_004357 CCDC50 NM_174908 CACNA1D NM_000720 CABP2 NM_016366 C10orf2 NM_021830 BTD NM_001370658 BSND NM_057176 BCS1L NM_004328 ATP6V1B1 NM_001692 ATP6V0A4 NM_020632 ANKH NM_054027 ALMS1 NM_015120 AIFM1 NM_004208 ADGRV1 NM_032119 ACTG1 NM_001614 ACTB NM_001101 ABHD12 NM_001042472
Observações:
  • SUCLG1: Gene com cobertura média abaixo do padrão (96.73%).
  • COL9A3: Gene com cobertura média abaixo do padrão (97.19%).
  • PDZD7: Gene com cobertura média abaixo do padrão (97.45%).
  • KCNQ4: Gene com cobertura média abaixo do padrão (97.59%).

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • ACTB: Pseudo-gene no(s) exon(s):2-6

  • ACTG1: Pseudo-gene no(s) exon(s):2-6

  • ALMS1: Pseudo-gene no(s) exon(s):17-21

  • ESPN: Pseudo-gene no(s) exon(s):2-12

  • GJA1: Pseudo-gene no(s) exon(s):2

  • OTOA: Pseudo-gene no(s) exon(s):16-24

  • PNPT1: Pseudo-gene no(s) exon(s):28

  • PRPS1: Pseudo-gene no(s) exon(s):4

  • RDX: Pseudo-gene no(s) exon(s):14

  • RMND1: Pseudo-gene no(s) exon(s):2

  • SALL1: Pseudo-gene no(s) exon(s):2-3

  • SLC33A1: Pseudo-gene no(s) exon(s):6

  • SOX2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1

  • STRC: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-29

  • TIMM8A: Pseudo-gene no(s) exon(s):2

  • TYR: Pseudo-gene no(s) exon(s):4-5

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue

    ou

    • Saliva

    ou

    • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
    Conservantes
    • Sangue em EDTA
    • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
    • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
    Última Atualização

    30/05/2023

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

    O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.

    A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

    Limitações do exame

    Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    CODE-138 Surdez Congênita ver mais
    SURDEZNEURO Surdez Neuro-Sensorial Não-Síndrômica ver mais

    Outros nomes para PAINEL NGS PARA SURDEZ NEUROSSENSORIAL

    • Genes GJB2, GJB3, GJB6
    • PAINEL GENÉTICO
    • Proteína Conexina 26
    • SURDEZ NEUROSSENSORIAL NÃO-SINDRÓMICA
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