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Exame » PAINEL NGS PARA DISTROFIAS MUSCULARES, MIOPATIAS E MIASTENIAS [710232]

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Neste painel são sequenciados 83 genes relacionados com o desenvolvimento de desordens musculares e de junção neuro-muscular, tais como distrofia, miopatia e miastenia.

PAINEL NGS PARA DISTROFIAS MUSCULARES, MIOPATIAS E MIASTENIAS
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (84 genes)
GMPPB NM_013334 VCP NM_007126 TTN NM_001267550 TRIM32 NM_012210 TPM3 NM_152263 TPM2 NM_003289 TNNT1 NM_003283 TK2 NM_001172643 TGFB1 NM_000660 TCAP NM_003673 STIM1 NM_003156 SQSTM1 NM_001142298 SGCG NM_000231 SGCD NM_172244 SGCB NM_000232 SGCA NM_000023 SELENON NM_020451 SCN4A NM_000334 RYR1 NM_000540 RAPSN NM_005055 PYGM NM_005609 POMT2 NM_013382 POMT1 NM_007171 POMGNT1 NM_017739 PNPLA2 NM_020376 PLEC NM_000445 NEB NM_001271208 MYPN NM_032578 MYOT NM_006790 MYL2 NM_000432 MYH7 NM_000257 MYF6 NM_002469 MUSK NM_001166280 MTM1 NM_000252 MEGF10 NM_032446 MATR3 NM_018834 MAGEL2 NM_019066 LMNA NM_170707 LDB3 NM_001080114 LARGE NM_133642 LAMA2 NM_000426 KBTBD13 NM_001101362 ITGA7 NM_002206 CRPPA NM_001101426 IGHMBP2 NM_002180 GNE NM_005476 GFPT1 NM_001244710 GAA NM_001079803 FLNC NM_001458 FKTN NM_001079802 FKRP NM_024301 FHL1 NM_001449 EMD NM_000117 DYSF NM_003494 DPM3 NM_153741 DPM1 NM_003859 DPAGT1 NM_001382 DOK7 NM_173660 DNM2 NM_001005360 DNAJB6 NM_005494 DMD NM_004006 DES NM_001927 DAG1 NM_001165928 CRYAB NM_001885 COLQ NM_005677 COL6A3 NM_004369 COL6A2 NM_001849 COL6A1 NM_001848 CNTN1 NM_001843 CHRNE NM_000080 CHRND NM_000751 CHRNB1 NM_000747 CHRNA1 NM_000079 CHKB NM_005198 CHAT NM_020549 CFL2 NM_138638 CFH NM_000186 CAV3 NM_033337 CAPN3 NM_000070 BIN1 NM_139343 BAG3 NM_004281 ANO5 NM_213599 AGRN NM_198576 ACTA1 NM_001100

Avaliação por sequenciamento e do número de cópias

Observações:
  • SELENON: Atualmente conhecido como SELENON. Gene com cobertura média abaixo do padrão (83.97%).

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • CFH: Pseudo-gene no(s) exon(s):8-10,20-22

  • FLNC: Pseudo-gene no(s) exon(s):44-48

  • MATR3: Pseudo-gene no(s) exon(s):2,15

  • TTN: Pseudo-gene no(s) exon(s):175-192

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue

    ou

    • Saliva

    ou

    • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
    Conservantes
    • Sangue em EDTA
    • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
    • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
    Última Atualização

    14/03/2023

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

    O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.

    A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

    Limitações do exame

    Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

    Outros nomes para PAINEL NGS PARA DISTROFIAS MUSCULARES, MIOPATIAS E MIASTENIAS

    • Distrofia Muscular de Becker
    • Distrofia Muscular de Duchenne
    • Distrofia Muscular Facioscapulohumeral
    • Leucodistrofias
    • Miastenia
    • Miopatia Hereditária
    • PAINEL GENÉTICO
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