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Exame » PAINEL NGS PARA RETINOPATIAS [710215]

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O termo retinopatia designa todas as doenças degenerativas não inflamatórias da retina. Muitas delas estão associadas a hábitos de vida, estresse ou doenças de base, como a retinopatia diabética ou a causada pelo aumento da pressão arterial. Por outro lado, outros tipos de retinopatia tem forte componente genético envolvido, como a retinose pigmentar e a distrofia de cones e bastonetes.

Neste painel a técnica de sequenciamento genético é empregada para avaliar genes associados com o desenvolvimento de retinopatias.

PAINEL NGS PARA RETINOPATIAS
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (225 genes)
CNGA3 NM_001298 REEP6 NM_138393 ZNF513 NM_144631 WFS1 NM_001145853 WDR19 NM_025132 WDPCP NM_015910 VPS13B NM_017890 USH2A NM_206933 USH1G NM_173477 USH1C NM_153676 UNC119 NM_005148 TYR NM_000372 TULP1 NM_003322 TUBGCP6 NM_020461 TTC8 NM_144596 TTC21B NM_024753 TSPAN12 NM_012338 TRPM1 NM_002420 TRIM32 NM_012210 TPP1 NM_000391 TOPORS NM_005802 TMEM67 NM_153704 TMEM237 NM_152388 TMEM216 NM_016499 TMEM138 NM_016464 TMEM126A NM_032273 TIMP3 NM_000362 TIMM8A NM_004085 TEAD1 NM_021961 TCTN2 NM_024809 TCTN1 NM_024549 SPATA7 NM_018418 SNRNP200 NM_014014 SLC24A1 NM_004727 SEMA4A NM_001193301 SDCCAG8 NM_006642 SAG NM_000541 RS1 NM_000330 RPGRIP1L NM_015272 RPGRIP1 NM_020366 RPGR NM_000328 RPE65 NM_000329 RP9 NM_203288 RP2 NM_006915 RP1L1 NM_178857 RP1 NM_006269 ROM1 NM_000327 RLBP1 NM_000326 RIMS1 NM_014989 RHO NM_000539 RGS9BP NM_207391 RGS9 NM_003835 RGR NM_002921 RDH5 NM_002905 RDH12 NM_152443 RD3 NM_183059 RBP4 NM_006744 RBP3 NM_002900 RAX2 NM_032753 RAB28 NM_001017979 PRPS1 NM_001204402 PRPH2 NM_000322 PRPF8 NM_006445 PRPF6 NM_012469 PRPF31 NM_015629 PRPF3 NM_004698 PROM1 NM_006017 PRCD NM_001077620 PPT1 NM_000310 PNPLA6 NM_006702 PITPNM3 NM_031220 PHYH NM_001037537 PEX7 NM_000288 PEX6 NM_000287 PEX5 NM_000319 PEX3 NM_003630 PEX26 NM_017929 PEX2 NM_000318 PEX19 NM_002857 PEX16 NM_057174 PEX14 NM_004565 PEX13 NM_002618 PEX12 NM_000286 PEX11B NM_003846 PEX10 NM_153818 PEX1 NM_000466 PDZD7 NM_024895 PDE6H NM_006205 PDE6G NM_002602 PDE6C NM_006204 PDE6B NM_000283 PDE6A NM_000440 PCDH15 NM_001384140 PAX6 NM_000280 OTX2 NM_021728 OPN1MW NM_000513 OPN1LW NM_020061 OPA3 NM_001017989 OPA1 NM_015560 OFD1 NM_003611 OAT NM_000274 NYX NM_022567 NRL NM_006177 NR2F1 NM_005654 NR2E3 NM_014249 NPHP4 NM_015102 NPHP3 NM_153240 NPHP1 NM_000272 NMNAT1 NM_022787 NEUROD1 NM_002500 NDP NM_000266 MYO7A NM_000260 MVK NM_000431 MMACHC NM_015506 MKS1 NM_017777 MKKS NM_018848 MFSD8 NM_152778 MFRP NM_031433 MFN2 NM_014874 MERTK NM_006343 MAK NM_005906 LZTFL1 NM_020347 LRP5 NM_002335 LRAT NM_004744 LCA5 NM_181714 LAMA1 NM_005559 KLHL7 NM_018846 KIF7 NM_198525 KCTD7 NM_153033 KCNV2 NM_133497 KCNJ13 NM_002242 ITM2B NM_021999 IQCB1 NM_001023570 IMPG2 NM_016247 IMPDH1 NM_000883 IFT140 NM_014714 IDH3B NM_001258384 HMX1 NM_018942 HMCN1 NM_031935 HK1 NM_000188 HGSNAT NM_152419 HARS NM_002109 GUCY2D NM_000180 GUCA1B NM_002098 GUCA1A NM_000409 GRN NM_002087 GRM6 NM_000843 GRK1 GPR179 NM_001004334 GPR143 NM_000273 GNPTG NM_032520 GNAT2 NM_005272 GNAT1 NM_000172 GJB6 NM_006783 GJB2 NM_004004 GDF6 NM_001001557 FZD4 NM_012193 FSCN2 NM_012418 FRMD7 NM_194277 FLVCR1 NM_014053 FAM161A NM_032180 EYS NM_001142800 ELOVL4 NM_022726 EFEMP1 NM_001039348 DNAJC5 NM_025219 DHDDS NM_024887 DFNB31 NM_015404 CYP4V2 NM_207352 CTSD NM_001909 CRX NM_000554 CRB1 NM_201253 CNNM4 NM_020184 CNGB3 NM_019098 CNGB1 NM_001297 CNGA1 NM_000087 CLRN1 NM_052995 CLN8 NM_018941 CLN6 NM_017882 CLN5 NM_006493 CLN3 NM_001042432 CISD2 NM_001008388 CIB2 NM_006383 CHM NM_000390 CFH NM_000186 CERKL NM_001030311 CEP41 NM_018718 CEP290 NM_025114 CDHR1 NM_033100 CDH3 NM_001793 CDH23 NM_022124 CC2D2A NM_001080522 CASK NM_003688 CACNA2D4 NM_172364 CACNA1F NM_005183 CABP4 NM_145200 CA4 NM_000717 C8orf37 NM_177965 C5orf42 NM_023073 C2orf71 NM_001029883 C1QTNF5 NM_015645 C12orf65 NM_152269 BEST1 NM_004183 BBS9 NM_001033604 BBS7 NM_176824 BBS5 NM_152384 BBS4 NM_033028 BBS2 NM_031885 BBS12 NM_001178007 BBS10 NM_024685 BBS1 NM_024649 B9D2 NM_030578 B9D1 NM_001243473 ARL6 NM_032146 ARL13B NM_182896 AMACR NM_014324 ALMS1 NM_015120 AIPL1 NM_014336 AHI1 NM_001134831 ADGRV1 NM_032119 ADAM9 NM_003816 ACO2 NM_001098 ABHD12 NM_001042472 ABCD1 NM_000033 ABCC6 NM_001171 ABCA4 NM_000350
Observações:
  • HGSNAT: Gene com cobertura média abaixo do padrão (93.96%).
  • TCTN1: Gene com cobertura média abaixo do padrão (95.81%).
  • RPGRIP1L: Gene com cobertura média abaixo do padrão (96.48%).
  • PDZD7: Gene com cobertura média abaixo do padrão (97.45%).

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • ABCC6: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-9

  • ABCD1: Pseudo-gene no(s) exon(s):7-10

  • ALMS1: Pseudo-gene no(s) exon(s):17-21

  • CEP290: Pseudo-gene no(s) exon(s):54

  • CFH: Pseudo-gene no(s) exon(s):8-10,20-22

  • CISD2: Pseudo-gene no(s) exon(s):3

  • EYS: Pseudo-gene no(s) exon(s):12

  • LRP5: Pseudo-gene no(s) exon(s):1,3-9

  • OPN1MW: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-6

  • PRPS1: Pseudo-gene no(s) exon(s):4

  • TIMM8A: Pseudo-gene no(s) exon(s):2

  • TYR: Pseudo-gene no(s) exon(s):4-5

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue
    • Saliva
    • DNA Extraído
    Conservantes
    • Tubo com EDTA
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: 2 a 4,9 ml
    • Saliva: mínimo de 1ml
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 24h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 4 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra com concentração de DNA mínima de 10 ng/uL em, pelo menos, 50uL de voluma final, razão 260/280 = 1,8 a 2,2, envio em tubo de 1,5 ml. Temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC ou congelada, -10°C -30°C, por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato atendimentogenomika@einstein.br).
    Critérios de Rejeição
    • Conservante inadequado
    • Amostra fora do prazo de viabilidade.
    • Amostra sem identificação.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira
    Critérios de Restrição
    • Ausência de formulário/questionário.
    • Ausência de TCLE.
    Orientações  de preparo
    • Amostras de saliva: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de segunda geração com análise de número de cópias.

    O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.

    Limitações do exame

    Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.

    Outros nomes para PAINEL NGS PARA RETINOPATIAS

    • Distrofia de Cones e Bastonetes
    • PAINEL GENÉTICO
    • Retinopatias Pigmentares
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