• Especialidades

Fale conosco

Exame » PAINEL NGS PARA CRANIOSSINOSTOSE [710200]

imprimir instruções

Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Craniossinostose [PHE PS123100].

Esse teste não realiza o procedimento de MPLA do gene TWIST1 que pode explicar até 28% dos casos. Em caso único de suspeita de Saethre-Chotzen é recomendado a realização da técnica de MLPA do gene TWIST1 em conjunto com este exame.

PAINEL NGS PARA CRANIOSSINOSTOSE
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
Fale Conosco

Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (75 genes)
ZEB2 NM_014795 WDR35 NM_020779 WDR19 NM_025132 TWIST2 NM_057179 TWIST1 NM_000474 TNFSF11 NM_003701 TMCO1 NM_019026 TGFBR2 NM_001024847 TGFBR1 NM_001130916 TCOF1 NM_001371623 TCIRG1 NM_006019 STAT3 NM_139276 SPECC1L NM_015330 SMAD6 NM_005585 SLC2A10 NM_030777 SKI NM_003036 SH3PXD2B NM_001017995 RUNX2 NM_001024630 RECQL4 NM_004260 RBBP8 NM_002894 RAB23 NM_016277 POR NM_000941 PHEX NM_000444 PCNT NM_006031 PAX3 NM_000438 OSTM1 NM_014028 ORC6 NM_014321 ORC4 NM_181742 ORC1 NM_004153 NOG NM_005450 MSX2 NM_002449 MASP1 NM_001879 LRP5 NM_002335 JAG1 NM_000214 IRX5 NM_001252197 IMPAD1 NM_017813 IL11RA NM_001142784 IHH NM_002181 IGF1R NM_000875 IFT43 NM_052873 IFT140 NM_014714 IFT122 NM_018262 GPC3 NM_004484 GNPTAB NM_024312 GLI3 NM_000168 GDF5 NM_000557 FREM1 NM_144966 FLNB NM_001457 FGFR3 NM_000142 FGFR2 NM_000141 FGFR1 NM_001174063 FGF3 NM_005247 FBN1 NM_000138 FAM20C NM_020223 ESCO2 NM_001017420 ENPP1 NM_006208 EFNB1 NM_004429 EDNRB NM_000115 DMP1 NM_001079911 CYP26B1 NM_019885 COLEC11 NM_024027 COL10A1 NM_000493 CLCN7 NM_001287 CHST3 NM_004273 CEP152 NM_014985 CENPJ NM_018451 CDC6 NM_001254 CD96 NM_005816 CCBE1 NM_133459 BMP4 NM_001202 ATR NM_001184 ALX4 NM_021926 ALX1 NM_006982 ALPL NM_000478 ABCC9 NM_005691

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • IFT122: Pseudo-gene no(s) exon(s):13-18

  • LRP5: Pseudo-gene no(s) exon(s):1,3-9

  • MSX2: Pseudo-gene no(s) exon(s):2

  • SPECC1L: Pseudo-gene no(s) exon(s):4

  • ZEB2: Pseudo-gene no(s) exon(s):10

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue
    • Saliva
    • DNA Extraído
    Conservantes
    • Tubo com EDTA
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: 2 a 4,9 ml
    • Saliva: mínimo de 1ml
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 24h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 4 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra com concentração de DNA mínima de 10 ng/uL em, pelo menos, 50uL de voluma final, razão 260/280 = 1,8 a 2,2, envio em tubo de 1,5 ml. Temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC ou congelada, -10°C -30°C, por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato atendimentogenomika@einstein.br).
    Critérios de Rejeição
    • Conservante inadequado
    • Amostra fora do prazo de viabilidade.
    • Amostra sem identificação.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira
    Critérios de Restrição
    • Ausência de formulário/questionário.
    • Ausência de TCLE.
    Orientações  de preparo
    • Amostras de saliva: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de segunda geração com análise de número de cópias.

    O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.

    Limitações do exame

    Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    CS CRANIOSSINOSTOSE ver mais

    Outros nomes para PAINEL NGS PARA CRANIOSSINOSTOSE

    • Cranioestenoses
    • Craniossinostoses
    • DOENÇAS ESQUELÉTICAS
    • PAINEL GENÉTICO
    subir ao topo