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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENOMA MITOCONDRIAL [710174]

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Mutações genéticas no genoma mitocondrial, ou genes nucleares que codificam proteínas que mantêm as funções das mitocôndrias, podem causar doenças mitocondriais, que afetam 1 em cada 5000-8500 pessoas. Esse teste compreende o sequenciamento completo do genoma mitocondrial. Genes nucleares que afetam a função mitocondrial não são sequenciados. 

Os genes mitocondriais analisados neste exame são: MT-ND1, MT-ND2, MT-CO1, MT-CO2, MT-ATP8, MT-ATP6, MT-CO3, MT-ND3, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-CYB, MT-TF, MT-RNR1, MT-TV, MT-RNR2, MT-TL1, MT-TI, MT-TQ, MT-TM, MT-TW, MT-TA, MT-TN, MT-TC, MT-TY, MT-TS1, MT-TD, MT-TK, MT-TG, MT-TR, MT-TH, MT-TS2, MT-TL2, MT-TE, MT-TT, MT-TP. 

É obrigatório o envio dos dados clínicos detalhados para análise do exame.

SEQUENCIAMENTO DO GENOMA MITOCONDRIAL
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Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue Periférico
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Enviar a amostra em tubo primário, sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C).
  • A amostra deve chegar ao laboratório Genomika Einstein no prazo máximo de 96h após coleta.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

10/01/2023

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Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para atingir uma cobertura de >97.5% das bases acima de 10x de profundidade em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA é sequenciado pela técnica de captura utilizando-se um kit específico para a região de interesse. A biblioteca é submetida a sequenciamento de segunda geração. As leituras paired-end de 150bp são alinhadas contra o genoma de referência UCSC (hg19) e processadas em pipeline de bioinformática. Quando variantes patogênicas são encontradas, os achados são confirmados por sequenciamento Sanger em um sequenciador automático ABI 3500.

Limitações do exame

- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENOMA MITOCONDRIAL

  • Desordens Mitocondriais
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