Exame » NÚMERO DE CÓPIAS PAINEL MAMA POR NGS [710173]
Cobertura ANS
Este painel avalia variações do número de cópias para identificação de deleções e/ou duplicações nos 20 genes, cujas variações podem estar associadas a cânceres de mama, ovário e útero hereditários.
- CARTÃO DE CRÉDITO
- PRAZOS E FRETE
ENTREGA DO KIT ATÉ VOCÊ
Aproveite nosso frete grátis do kit até você em até 6-8 dias úteis. Enviamos o kit para sua autocoleta e você nos envia de volta.
COLETA PRESENCIAL
Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
Entrega em até 28 dias corridos, a partir da data de entrega da coleta.
ENTENDA NOSSOS PRAZOS
Inicialmente enviaremos para você o kit de coleta.
Você coleta sua amostra de DNA e envia de volta sem custo adicional.
O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
- MLH1: A análise de deleção/duplicação cobre a região promotora do gene.
- PTEN: A análise de deleção/duplicação cobre a região promotora do gene.
- PMS2: A análise de deleção/duplicação não é realizada para os exons 1 ao 5, 9 e do 11 ao 15 deste gene.
- APC: A região 1B e 1A do promotor é coberta pela análise de deleção/duplicação.
Pseudogenes
BRCA1: Pseudo-gene no(s) exon(s):2
CHEK2: Pseudo-gene no(s) exon(s):11-15
NF1: Pseudo-gene no(s) exon(s):9-11,13-29,31-35
PMS2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-5,9,11-15
PTEN: Pseudo-gene no(s) exon(s):9
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
ou
ou
|
| Conservantes |
|
| Volume Recomendável |
|
| Tempo de Jejum |
|
| Conservação |
|
| Critérios de Rejeição |
|
| Critérios de Restrição |
|
| Última Atualização |
30/10/2019 |
| Documentos Obrigatórios |
|
Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 30x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| MAMA | CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS |
Outros nomes para NÚMERO DE CÓPIAS PAINEL MAMA POR NGS
- ATM
- BRIP1
- CDH1
- EPCAM
- GENE APC
- Gene CDH1
- genes BRCA1 e BRCA2
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- NBN
- NF1
- PALB2
- PMS2
- PTEN
- RAD51C
- RAD51D
- STK11
- TP53