Exame » MUTAÇÃO EM FGFR3 PARA HIPOCONDROPLASIA [710171]
Cobertura ANS
A Hipocondroplasia é uma osteocondrodisplasia esquelética, de expressão clinica variável, caracterizada por estrutura curta e sólida, disproporção nos braços e pernas, pés e mãos pequenas, macrocefalia e frouxidão da articulação média.
Cerca de 70% de todos os casos de hipocondroplasia são causados por mutações no gene FGFR3, o qual codifica uma proteina envolvida no desenvolvimento e manutenção de ossos e tecido cerebral.Foram encontradas duas mutações no gene FGFR3 (C1620A e C1620G) que resultam em uma substituição da lisina por asparagina no codon 540 (N540K) no exon 12.
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Genes Analisados
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Última Atualização |
08/02/2019 |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). O sequenciamento da região de interesse pode ser realizado utilizando a tecnologia de PCR seguido por Nextera ou através de PCR seguido por Sanger. Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada uma nova biblioteca de Nextera ou Sanger. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina e o sequenciamento de Sanger é realizado em um sequenciador automático ABI 3500. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente utilizado NGS ou sequenciamento bidirecional em Sanger. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| NANISMO | Acondroplasia / Hipocondroplasia |
Outros nomes para MUTAÇÃO EM FGFR3 PARA HIPOCONDROPLASIA
- FGFR3 C1620A
- FGFR3 C1620G
- FGFR3 N540K
- Gene FGFR3
- Hipocondroplasia
- Pequisa das mutações específicas c.1620C>A e c.1620C>G no gene FGFR3