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Exame » PAINEL NGS PARA DOENÇAS NEUROMUSCULARES [710072]

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Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

O Painel de Distúrbios Neuromusculares analisa 109 genes associados a distúrbios neuromusculares hereditários, incluindo distrofias musculares, miopatias e síndromes congênitas miastênicas. Os distúrbios neuromusculares (NMD) são geneticamente e clinicamente heterogêneos. A idade de início, a gravidade dos sintomas e os achados histopatológicos são variáveis ​​entre diferentes formas de NMD. Os genes neste painel foram curados com base na evidência atual disponível para fornecer um teste abrangente para as causas genéticas da distrofia muscular hereditária, miopatia e síndromes miastênicas congênitas.

Dada a sobreposição clínica entre diferentes tipos de distrofia muscular, miopatias e síndromes miastênicas congênitas, testes abrangentes permitem uma avaliação mais eficiente para várias condições com base em uma única indicação para o teste. A identificação da base molecular da doença pode ser útil para confirmar um diagnóstico, prever o curso da doença e informar o risco de recorrência.

PAINEL NGS PARA DOENÇAS NEUROMUSCULARES
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (109 genes)
VMA21 NM_001017980 VCP NM_007126 TTN NM_001267550 TRIM32 NM_012210 TRAPPC11 NM_021942 TPM3 NM_152263 TPM2 NM_003289 TOR1AIP1 NM_015602 TNPO3 NM_012470 TNNT1 NM_003283 TMEM5 NM_014254 TIA1 NM_022173 TCAP NM_003673 TAZ NM_000116 STIM1 NM_003156 STAC3 NM_145064 SQSTM1 NM_001142298 SMN2 NM_017411 SMN1 NM_000344 SLC5A7 NM_021815 SGCG NM_000231 SGCD NM_172244 SGCB NM_000232 SGCA NM_000023 SELENON NM_020451 SCN4A NM_000334 RYR1 NM_000540 RAPSN NM_005055 PREPL NM_006036 POMT2 NM_013382 POMT1 NM_007171 POMK NM_032237 POMGNT2 NM_032806 POMGNT1 NM_017739 PNPLA2 NM_020376 PLEC NM_000445 NEB NM_001271208 MYPN NM_032578 MYOT NM_006790 MYL2 NM_000432 MYH7 NM_000257 MYH2 NM_017534 MUSK NM_001166280 MTM1 NM_000252 MEGF10 NM_032446 MATR3 NM_018834 LMOD3 NM_198271 LMNA NM_170707 LDB3 NM_001080114 LARGE NM_133642 LAMP2 NM_001122606 LAMA2 NM_000426 KLHL41 NM_006063 KLHL40 NM_152393 KCNJ2 NM_000891 KBTBD13 NM_001101362 ITGA7 NM_002206 CRPPA NM_001101426 GYS1 NM_001161587 GNE NM_005476 GMPPB NM_013334 GFPT1 NM_001244710 GAA NM_001079803 FLNC NM_001458 FKTN NM_001079802 FKRP NM_024301 FKBP14 NM_017946 FHL1 NM_001449 EMD NM_000117 DYSF NM_003494 DPM3 NM_153741 DPM2 NM_003863 DPM1 NM_003859 DPAGT1 NM_001382 DOK7 NM_173660 DNM2 NM_001005360 DNAJB6 NM_005494 DMD NM_004006 DES NM_001927 DAG1 NM_001165928 CRYAB NM_001885 CPT2 NM_000098 COLQ NM_005677 COL6A3 NM_004369 COL6A2 NM_001849 COL6A1 NM_001848 COL12A1 NM_004370 CNTN1 NM_001843 CLCN1 NM_000083 CHRNE NM_000080 CHRND NM_000751 CHRNB1 NM_000747 CHRNA1 NM_000079 CHKB NM_005198 CHAT NM_020549 CFL2 NM_138638 CCDC78 NM_001031737 CAV3 NM_033337 CAPN3 NM_000070 CACNA1S NM_000069 BIN1 NM_139343 BAG3 NM_004281 B4GAT1 NM_006876 B3GALNT2 NM_152490 ATP2A1 NM_004320 ANO5 NM_213599 ALG2 NM_033087 AGRN NM_198576 ACTA1 NM_001100
Observações:
  • PREPL: Não é realizada análise de variantes neste gene.
  • SMN1: Não é realizada análise de CNV nos exons 1 ao 7 deste gene (comumente denominado na literatura como exon 1 ao 6 pela notação legacy).
    Variantes patogênicas nesta região também estão sujeitas a não serem relatadas ou relatadas com a zigosidade alterada.
  • SMN2: Não é realizada análise de CNV nos exons 1 ao 7 deste gene.
    Variantes patogênicas nesta região também estão sujeitas a não serem relatadas ou relatadas com a zigosidade alterada.
  • TTN: Não é realizada análise de CNV nos exons 153 ao 155 deste gene (NM_133378).

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • FLNC: Pseudo-gene no(s) exon(s):44-48

  • MATR3: Pseudo-gene no(s) exon(s):2,15

  • SMN1: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-8

  • SMN2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-8

  • TTN: Pseudo-gene no(s) exon(s):175-192

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue
    • Saliva
    • DNA Extraído
    Conservantes
    • Tubo com EDTA
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: 2 a 4,9 ml
    • Saliva: mínimo de 1ml
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 24h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 4 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra com concentração de DNA mínima de 10 ng/uL em, pelo menos, 50uL de voluma final, razão 260/280 = 1,8 a 2,2, envio em tubo de 1,5 ml. Temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC ou congelada, -10°C -30°C, por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato atendimentogenomika@einstein.br).
    Critérios de Rejeição
    • Conservante inadequado
    • Amostra fora do prazo de viabilidade.
    • Amostra sem identificação.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira
    Critérios de Restrição
    • Ausência de formulário/questionário.
    • Ausência de TCLE.
    Orientações  de preparo
    • Amostras de saliva: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de segunda geração com análise de número de cópias.

    O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.

    Limitações do exame

    Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    DNM Doenças NeuroMusculares ver mais
    MIO Miopatia Hereditária ver mais

    Outros nomes para PAINEL NGS PARA DOENÇAS NEUROMUSCULARES

    • Esclerose Lateral Amiotrófica [ELA]
    • Insensibilidade Congênita à Dor
    • Charcot-Marie-Tooth
    • Eritromelalgia
    • Neuropatia Sensitiva-Autonômica
    • PAINEL GENÉTICO
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