Através deste teste é realizada a análise de expansão para verificar a quantidade de repetições CAG ou CAA no gene TBP, para o diagnóstico molecular da Ataxia Espinocerebelar tipo 17 (SCA17) também conhecida domo Doença de Huntington-Like [MIMM 607136].
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COLETA PRESENCIAL
Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
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O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Genes Analisados
- TBP: Apenas análise de expansão de trinucleotídeos.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
17/10/2022 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. É utilizado um kit para amplificar a sequência de repetição na região de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automático.
Limitações do exame
A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| SCA | Ataxias Espinocerebelares | |
| DHQ | Doença de Huntington |
Outros nomes para EXPANSÃO EM TBP PARA SCA17
- analise de expansão
- Ataxia Espinocerebelar
- Ataxia Espinocerebelar tipo 17 (SCA17)
- Doença de Huntington