Através deste teste é realizada a análise de expansão para verificar a quantidade de repetições CAG no gene ATN1, para o diagnóstico molecular da atrofia dentatorubro-palidoluisiana (DRPLA) [MIMM 125370].
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Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
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O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Genes Analisados
- ATN1: Apenas análise de expansão
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
04/04/2019 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. É utilizado um kit para amplificar a sequência de repetição na região de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automático.
Limitações do exame
A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| SCA | Ataxias Espinocerebelares | |
| DRPLA | Atrofia Dentatorubral-Pallidoluysian |
Outros nomes para EXPANSÃO EM ATN1 PARA DRPLA
- analise de expansão
- Ataxia Espinocerebelar
- ATN1
- DENTATO-RUBRO-PALIDO-LIUSIANA
- dentatorubro-palidoluisiana
- Dentatorubro-pallidoluysian
- Doença de NAITO-OYANAGI
- Estudo da Distrofia Dentatorubro Palidoluisiana
- Estudo da Expansão CAG/poliglutamina no gene ATN1 (DRPLA)
- Síndrome de HAW RIVER