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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI [710067]

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Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Síndrome De Rubinstein-Taybi (RSTS) [PHE PS180849]. Segundo a literatura, variantes patogênicas em CREBBP ocorrem em 50-60% e no gene EP300 em3-8% dos casos com suspeita clínica de RSTS.

PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (2 genes)

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
  • Saliva
  • DNA Extraído
Conservantes
  • Tubo com EDTA
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect)
Volume Recomendável
  • Sangue: 2 a 4,9 ml
  • Saliva: mínimo de 1ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 24h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 4 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier.
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
  • DNA extraído: enviar a amostra com concentração de DNA mínima de 10 ng/uL em, pelo menos, 50uL de voluma final, razão 260/280 = 1,8 a 2,2, envio em tubo de 1,5 ml. Temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC ou congelada, -10°C -30°C, por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato atendimentogenomika@einstein.br).
Critérios de Rejeição
  • Conservante inadequado
  • Amostra fora do prazo de viabilidade.
  • Amostra sem identificação.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira
Critérios de Restrição
  • Ausência de formulário/questionário.
  • Ausência de TCLE.
Orientações  de preparo
  • Amostras de saliva: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de segunda geração com análise de número de cópias.

O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.

Limitações do exame

Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
RUBINSTEIN Síndrome de Rubinstein-Taybi ver mais

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