Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE PALB2 POR MLPA [710060]
Cobertura ANS
Alterações do gene PALB2 (partner and localizer of BRCA2) foram identificadas como fator de risco no câncer de mama. Mutações monoalélicas resultam em câncer, enquanto mutações bialélicas levam a anemia de Fanconi. O PALB2 codifica uma proteína que funciona como um supressor tumoral, por ligação com BRCA2 no núcleo celular, participando do mecanismo de reparo do DNA.
Neste teste é realizado o estudo de número de cópias do Gene PALB2 por MLPA.
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Genes Analisados
Avaliação do número de cópias
- PALB2: Apelas análise de número de cópias
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
06/10/2020 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a análise do número de cópias utilizando-se a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático. Alternativamente pode-se utilizar a técnica de qPCR para identificação de grandes deleções ou duplicações.
Limitações do exame
Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| MAMA | CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS | |
| CODE-17 | CÂNCER DE OVÁRIO |
Outros nomes para NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE PALB2 POR MLPA
- análise de deleções e duplicações
- Anemia de Fanconi
- Câncer de Mama
- Gene PALB2
- MLPA