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Exame » PAINEL NGS PARA LEUCODISTROFIAS [710031]

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As leucodistrofias são doenças progressivas, geneticamente determinadas, que afetam o sistema nervoso em decorrência de alterações na bainha de mielina (estrutura que reveste as células nervosas). Muitos são os genes que atuam nos diferentes passos do processo de mielinização dos neurônios. Em virtude da heterogeneidade genética, o grupo das leucodistrofias comporta vários padrões de herança, como a herança autossômica recessiva e dominante, além da herança ligada ao cromossomo X. Cada um destes padrões de herança corresponde a riscos de recorrência da doença muito diferentes, o que reforça a importância do aconselhamento genético para o paciente e seus familiares. Na maioria dos casos, a leucodistrofia é herdada, mas há relatos de mutação de novo. Nesta situação, o risco de recorrência na irmandade de um afetado é desprezível.

Em geral, os sinais clínicos se manifestam após um período de vida livre de qualquer sintoma. Nos estágios iniciais, os sinais clínicos são pouco reconhecidos. As manifestações ocorrem de maneira gradual, sendo paulatinamente notadas como: mudança no tônus corporal e nos movimentos, alterações de marcha, fala, visão, audição, comportamento, memória e processos mentais.

Neste painel são estudados 135 genes associados a leucodistrofias hereditárias

PAINEL NGS PARA LEUCODISTROFIAS
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (135 genes)
KCNC3 NM_004977 ZFYVE26 NM_015346 UNC13D NM_199242 TYROBP NM_003332 TYMP NM_001953 TUFM NM_003321 TUBB4A NM_006087 TREX1 NM_016381 TACO1 NM_016360 SURF1 NM_003172 SUMF1 NM_182760 SUCLA2 NM_003850 STXBP2 NM_006949 STX11 NM_003764 SPG7 NM_003119 SPG21 NM_016630 SPG20 NM_001142294 SPG11 NM_025137 SPAST NM_014946 SOX10 NM_006941 SLC25A4 NM_001151 SLC25A12 NM_003705 SLC25A1 NM_005984 SLC17A5 NM_012434 SLC16A2 NM_006517 SDHB NM_003000 SDHAF1 NM_001042631 SDHA NM_004168 SCP2 NM_002979 SCO1 NM_004589 SAMHD1 NM_015474 RRM2B NM_015713 RNASET2 NM_003730 RNASEH2C NM_032193 RNASEH2B NM_024570 RNASEH2A NM_006397 PSAT1 NM_021154 PSAP NM_002778 PRF1 NM_005041 PPT1 NM_000310 POLR3B NM_018082 POLR3A NM_007055 POLG2 NM_007215 POLG NM_001126131 PLP1 NM_000533 PHYH NM_001037537 PHGDH NM_006623 PEX7 NM_000288 PEX6 NM_000287 PEX5 NM_000319 PEX3 NM_003630 PEX26 NM_017929 PEX2 NM_000318 PEX19 NM_002857 PEX16 NM_057174 PEX14 NM_004565 PEX13 NM_002618 PEX12 NM_000286 PEX11B NM_003846 PEX10 NM_153818 PEX1 NM_000466 OCRL NM_000276 OCLN NM_002538 NPC2 NM_006432 NPC1 NM_000271 NOTCH3 NM_000435 NDUFV1 NM_007103 NDUFS8 NM_002496 NDUFS7 NM_024407 NDUFS4 NM_002495 NDUFS2 NM_004550 NDUFS1 NM_005006 NDUFAF1 NM_016013 MRPS16 NM_016065 MLC1 NM_015166 MCOLN1 NM_020533 LMNB1 NM_005573 L2HGDH NM_024884 HTRA1 NM_002775 HSPD1 NM_002156 HSD17B4 NM_000414 HEXA NM_000520 HEPACAM NM_152722 GTF2H5 NM_207118 GLB1 NM_000404 GLA NM_000169 GJC2 NM_020435 GJA1 NM_000165 GFM1 NM_024996 GFAP NM_002055 GBE1 NM_000158 GALC NM_000153 FUCA1 NM_000147 FAM126A NM_032581 FA2H NM_024306 ETFDH NM_004453 ERCC8 NM_000082 ERCC6 NM_000124 ERCC3 NM_000122 ERCC2 NM_000400 EIF2B5 NM_003907 EIF2B4 NM_001034116 EIF2B3 NM_020365 EIF2B2 NM_014239 EIF2B1 NM_001414 EARS2 NM_001083614 DGUOK NM_080916 DARS2 NM_018122 DARS NM_001349 D2HGDH NM_152783 CYP7B1 NM_004820 CYP2U1 NM_183075 CYP27A1 NM_000784 CSF1R NM_005211 COX15 NM_004376 COX10 NM_001303 COQ9 NM_020312 COQ2 NM_015697 COL4A1 NM_001845 CLCN2 NM_001171087 C10orf2 NM_021830 BCS1L NM_004328 BCAP31 NM_005745 ATPAF2 NM_145691 ATP7B NM_000053 ATP7A NM_000052 ASPA NM_000049 ARSA NM_000487 ALDH3A2 NM_000382 AIMP1 NM_001142415 ADCK3 NM_020247 ADAR NM_001111 ACOX1 NM_001185039 ABCD1 NM_000033 AARS2 NM_020745
Observações:
  • HTRA1: Gene com cobertura média abaixo do padrão (90.75%).
  • MCOLN1: Gene com cobertura média abaixo do padrão (97.82%).

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • ABCD1: Pseudo-gene no(s) exon(s):7-10

  • COX10: Pseudo-gene no(s) exon(s):6

  • GJA1: Pseudo-gene no(s) exon(s):2

  • HSPD1: Pseudo-gene no(s) exon(s):9-12

  • OCLN: Pseudo-gene no(s) exon(s):5-9

  • PSAT1: Pseudo-gene no(s) exon(s):8

  • SDHA: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-15

  • SLC25A12: Pseudo-gene no(s) exon(s):9

  • TUBB4A: Pseudo-gene no(s) exon(s):4

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue
    • Saliva
    • DNA Extraído
    Conservantes
    • Tubo com EDTA
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: 2 a 4,9 ml
    • Saliva: mínimo de 1ml
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 24h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 4 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra com concentração de DNA mínima de 10 ng/uL em, pelo menos, 50uL de voluma final, razão 260/280 = 1,8 a 2,2, envio em tubo de 1,5 ml. Temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC ou congelada, -10°C -30°C, por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato atendimentogenomika@einstein.br).
    Critérios de Rejeição
    • Conservante inadequado
    • Amostra fora do prazo de viabilidade.
    • Amostra sem identificação.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira
    Critérios de Restrição
    • Ausência de formulário/questionário.
    • Ausência de TCLE.
    Orientações  de preparo
    • Amostras de saliva: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de segunda geração com análise de número de cópias.

    O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.

    Limitações do exame

    Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
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    Outros nomes para PAINEL NGS PARA LEUCODISTROFIAS

    • Leucodistrofias
    • PAINEL GENÉTICO
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