Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene RYR1.
Variantes patogênicas no gene RYR1 estão associadas às doenças de Doença do Núcleo Central e Doença Multiminicore Moderada com Envolvimento da Mão [MIM 1170007], Miopatia Multicore com Oftalmoplegia Externa Congênita [MIM 255320] e Síndrome de King-Denborough [MIM 145600]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 90% dos casos positivos para a Doença do Núcleo Central e até 20% dos casos positivos para Doença Multiminicore Moderada com Envolvimento da Mão.
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Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
- RYR1: Cobertura média esperada de 99%.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
ou
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
26/10/2023 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CENTRALC | DOENÇA DO NÚCLEO CENTRAL | |
| MIO | Miopatia Hereditária |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO PARA DOENÇA DO NÚCLEO CENTRAL COM CNV
- CENTRAL CORE
- DOENÇA MULTIMINICORE MODERADA COM ENVOLVIMENTO DA MÃO
- DOENÇA MULTIMINOCORE MODERADA COM ENVOLVIMENTO DA MÃO
- MIOPATIA CONGÉNITA BENIGNA DO SAMARITANO
- MIOPATIA CONGÉNITA COM INÍCIO SEMELHANTE À MIASTENIA
- MIOPATIA MULTICORE COM OFTALMOPLEGIA EXTERNA CONGÉNITA
- MIOPATIA MULTICORE COM OFTALMOPLEGIA EXTERNA CONGÊNITA
- SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE
- SEQUENCIAMENTO DO GENE RYR1
- SÍNDROME DE KING-DENBOROUGH
- SÍNDROME PTERÍGIOS MÚLTIPLOS, FORMAS LETAIS
- SUSCETIBILIDADE À HIPERTERMIA MALIGNA