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Exame » PAINEL NGS PARA BAIXA ESTATURA [710026]

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O Painel de Baixa Estatura sequencia os principais genes que regulam o crescimento humano e são associados ao comprometimento da altura.

PAINEL NGS PARA BAIXA ESTATURA
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (65 genes)
XRCC4 NM_022550 STAT5B NM_012448 SRCAP NM_006662 SOX9 NM_000346 SOX3 NM_005634 SOS1 NM_005633 SHOC2 NM_007373 RBBP8 NM_002894 RAF1 NM_002880 PTPN11 NM_002834 PTH1R NM_000316 PROP1 NM_006261 PRKAR1A NM_002734 POU1F1 NM_000306 PITX2 NM_153426 PCNT NM_006031 PAPSS2 NM_001015880 OTX2 NM_021728 ORC6 NM_014321 ORC4 NM_181742 ORC1 NM_004153 OBSL1 NM_001173408 NRAS NM_002524 NPR2 NM_003995 MAP2K1 NM_002755 LHX4 NM_033343 LHX3 NM_014564 KRAS NM_004985 IHH NM_002181 IGFALS NM_001146006 IGF2 NM_000612 IGF1R NM_000875 IGF1 NM_000618 HRAS NM_176795 HESX1 NM_003865 GNAS NM_001077488 GLI3 NM_000168 GLI2 NM_005270 GHRHR NM_000823 GHR NM_000163 GH1 NM_000515 FGFR3 NM_000142 FGFR1 NM_001174063 FGF8 NM_006119 FBN1 NM_000138 CUL7 NM_014780 CREBBP NM_004380 COMP NM_000095 COL9A2 NM_001852 COL9A1 NM_001851 COL2A1 NM_001844 COL10A1 NM_000493 CHD7 NM_017780 CEP63 NM_025180 CEP152 NM_014985 CENPJ NM_018451 CDT1 NM_030928 CDC6 NM_001254 CCDC8 NM_032040 CBL NM_005188 BRAF NM_004333 ATR NM_001184 ANKRD11 NM_013275 ADAMTS10 NM_030957 ACAN NM_001135
Observações:
  • ACAN: Gene com cobertura média abaixo do padrão (94.71%).
  • MAP2K1: Gene com cobertura média abaixo do padrão (95.67%).

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • ANKRD11: Pseudo-gene no(s) exon(s):13

  • BRAF: Pseudo-gene no(s) exon(s):18

  • GH1: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-5

  • KRAS: Pseudo-gene no(s) exon(s):5

  • STAT5B: Pseudo-gene no(s) exon(s):6-9

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue
    • Saliva
    • DNA Extraído
    Conservantes
    • Tubo com EDTA
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: 2 a 4,9 ml
    • Saliva: mínimo de 1ml
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 24h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 4 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra com concentração de DNA mínima de 10 ng/uL em, pelo menos, 50uL de voluma final, razão 260/280 = 1,8 a 2,2, envio em tubo de 1,5 ml. Temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC ou congelada, -10°C -30°C, por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato atendimentogenomika@einstein.br).
    Critérios de Rejeição
    • Conservante inadequado
    • Amostra fora do prazo de viabilidade.
    • Amostra sem identificação.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira
    Critérios de Restrição
    • Ausência de formulário/questionário.
    • Ausência de TCLE.
    Orientações  de preparo
    • Amostras de saliva: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de segunda geração com análise de número de cópias.

    O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.

    Limitações do exame

    Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    CODE-10 BAIXA ESTATURA ver mais

    Outros nomes para PAINEL NGS PARA BAIXA ESTATURA

    • Baixa estatura
    • Doenças Hereditárias
    • PAINEL GENÉTICO
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