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Exame » PAINEL NGS MIELOIDE [710015]

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Este painel se destina a investigação de alterações genômicas somáticas associadas a neoplasias hematológicas, dentre as quais: Leucemia Mieloide Aguda(LMA), Síndrome Mielodisplásica(SMD), Neoplasias Mieloproliferativas(NMP), Leucemia Mielomonocítica Crônica(LMMC) e Leucemia Mielomonocítica Juvenil (LMMJ), Leucemia Neutrofílica Crônica(LNC), Leucemia Mieloide Crônica Atípica(LMCA), Policitemia Vera, Trombocitemia Essencial(TE), Mielofibrose Primária(PMF).

Este teste realiza o sequenciamento completo dos exons de 9 genes e também de regiões de hotspots em 29 genes adicionais, por sequenciamento de DNA de nova geração. Em seguida, os dados são submetidos à análise de bioinformática e curadoria por analistas e equipe médica capacitada, para detecção das variantes de interesse clínico. Os genes avaliados por esse painel, com os respectivos exons de interesse são: ASXL1 (12), ATRX (8-10 e 17–31), BCOR (completo), BRAF (15), CALR (9), CBL (8, 9) CEBPA (completo), CSF3R (14–17), DNMT3A (completo), ETV6/TEL (completo), EZH2 (completo), FLT3 (14, 15, 20), GATA1 (2), GATA2 (2–6), GNAS (8, 9), IDH1 (4), IDH2 (4), IKZF1 (completo), JAK2 (12, 14), JAK 3 (exon13), KIT (2, 8–11 e 13, 17), KRAS (2, 3), MLL (5–8), MPL (10), NPM1 (12), NRAS (2, 3), PDGFRA (12, 14, 18), PTPN11 (3, 13), RUNX1 (completo), SETBP1 (parcial), SF3B1 (13–16), SRSF2 (1), STAG2 (completo), TET2 (3–11), TP53 (2–11), U2AF1 (2, 6), WT1 (7 + 9), ZRSR2 (completo).

Caso o paciente tenha realizado previamente os exames de mielograma, biópsia de medula óssea, cariótipo, hemograma  e/ou imunofenotipagem, favor encaminhar as cópias dos resultados junto à amostra.

PAINEL NGS MIELOIDE
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (37 genes)
Observações:
  • EZH2: completo
  • ZRSR2: completo
  • BCOR: completo
  • STAG2: completo
  • ETV6: completo
  • IKZF1: completo
  • RUNX1: completo
  • CEBPA: completo
  • DNMT3A: completo
  • SRSF2: exon 1
  • MPL: exon 10
  • ASXL1: exon 12
  • NPM1: exon 12
  • JAK3: exon 13
  • BRAF: exon 15
  • GATA1: exon 2
  • IDH1: exon 4
  • CALR: exon 9
  • U2AF1: exons 2 e 6
  • JAK2: exons 12 e 14
  • PDGFRA: exons 12, 14, 18
  • SF3B1: exons 13–16
  • CSF3R: exons 14-17
  • FLT3: exons 14,15 e 20
  • GATA2: exons 2-6
  • TP53: exons 2 - 11
  • NRAS: exons 2 e 3
  • KRAS: exons 2 e 3
  • KIT: exons 2, 8–11 e 13, 17
  • TET2: exons 3 - 11
  • PTPN11: exons 3, 13
  • WT1: exons 7 + 9
  • ATRX: exons 8-10 e 17–31
  • CBL: exons 8 e 9
  • GNAS: exons 8 e 9
  • SETBP1: parcial

Documentos Obrigatórios

Formulário de Requisição Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue periférico
  • ou
  • Medula óssea
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 1 ml, ideal 3 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 24h temperatura ambiente (18 a 25ºC) ou 3 dias refrigerada (2 a 8ºC).
  • Medula óssea em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra refrigerada (2 a 8°C) em tubo primário sem manipulação, imediatamente após a coleta.

*Unidades Recife, Brasília e Porto Alegre: a amostra de medula óssea deve chegar no laboratório Genomika-Einstein até às 12h, no mesmo dia da coleta.

Critérios de Rejeição
  • Em casos de LMA, amostras com menos de 10% de células blásticas.
  • Amostra sem identificação.
  • Conservante inadequado.
  • Amostra congelada, coagulada e/ou hemólise grosseira.
  • Amostra sem material dos pais e sem termo de anuencia preenchido no questionário obrigatório
  • Falta de requisição médica, formulário ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra fora do prazo de conservação.
  • Ausência de indicação clínica.
Orientações para envio de amostras
  • Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento.
Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração + Eletroforese capilar.

O painel contempla o sequenciamento completo por NGS de 9 genes (todos os éxons) e regiões de hotspot em 29 genes adicionais, totalizando 38 genes distintos. O teste inclui também análise de fragmento por eletroforese capilar dos genes CEBPA e FLT3 (para detecção de FLT3 ITD).

Limitações do exame

Este teste detecta apenas as variantes somáticas encontradas na regiões codificantes dos genes contemplados neste painel. Desta forma, variantes em regiões não-codificantes, como regiões promotoras, regiões regulatórias ou regiões intrônicas distantes dos éxons que poderiam afetar a expressão gênica ou o splicing de RNA mensageiro, não são detectadas.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
CODE-64 Leucemia Mielóide Aguda ver mais
CODE-65 Leucemia Mielóide Crônica ver mais

Outros nomes para PAINEL NGS MIELOIDE

  • Leucemia
  • LMA
  • LMC
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