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Exame » PAINEL NGS PARA CILIOPATIAS [709810]

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Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

As Ciliopatias apresentam sobreposição de características que podem dificultar o diagnóstico clínico. Esse teste é indicado para investigação de pacientes com suspeita diagnóstica de Discinesia Ciliar Primária, Síndrome Joubert, Síndrome Bardet-Biedl, Nefronoftise, Síndrome Meckel e Ciliopatias Esqueléticas [PHE PS266900, PS218330, PS244400, PS209900, PS208500, PS213300, PS256100].

Este painel não contempla a análise de deleções e duplicações que pode explicar uma pequena porção dos casos para os genes BBS4, BBS9, NPHP1 e WDR35

PAINEL NGS PARA CILIOPATIAS
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (148 genes)
C21orf59 NM_021254 ZMYND10 NM_015896 SPAG1 NM_172218 DYX1C1 NM_130810 DRC1 NM_145038 DNAH9 NM_001372 CCNO NM_021147 CCDC65 NM_033124 CCDC151 NM_145045 CCDC114 NM_144577 ARMC4 NM_018076 ZNF423 NM_015069 ZIC3 NM_003413 XPNPEP3 NM_022098 WDR35 NM_020779 WDR19 NM_025132 WDPCP NM_015910 VHL NM_000551 USH2A NM_206933 USH1G NM_173477 USH1C NM_153676 UMOD NM_001008389 TULP1 NM_003322 TTC8 NM_144596 TTC21B NM_024753 TSC2 NM_000548 TSC1 NM_000368 TRIM32 NM_012210 TOPORS NM_005802 TMEM67 NM_153704 TMEM237 NM_152388 TMEM231 NM_001077416 TMEM216 NM_016499 TMEM138 NM_016464 TCTN3 NM_015631 TCTN2 NM_024809 TCTN1 NM_024549 SUFU NM_016169 SPATA7 NM_018418 SEC63 NM_007214 SDCCAG8 NM_006642 SCNN1G NM_001039 SCNN1B NM_000336 SCNN1A NM_001038 SBDS NM_016038 RSPH9 NM_152732 RSPH4A NM_001010892 RSPH1 NM_080860 RPGRIP1L NM_015272 RPGRIP1 NM_020366 RPGR NM_000328 RPE65 NM_000329 RDH12 NM_152443 RD3 NM_183059 PRKCSH NM_001001329 PNPLA6 NM_006702 PMM2 NM_000303 PKHD1 NM_138694 PKD2 NM_000297 PKD1 NM_001009944 PCDH15 NM_001384140 OFD1 NM_003611 NPHP4 NM_015102 NPHP3 NM_153240 NPHP1 NM_000272 NODAL NM_018055 NME8 NM_016616 NKX2-5 NM_004387 NEK8 NM_178170 NEK1 NM_001199397 MYO7A NM_000260 MRE11A NM_005591 MKS1 NM_017777 MKKS NM_018848 LZTFL1 NM_020347 LRRC6 NM_012472 LRAT NM_004744 LCA5 NM_181714 LBR NM_002296 KIF7 NM_198525 KCNJ13 NM_002242 IQCB1 NM_001023570 INVS NM_014425 INPP5E NM_019892 IMPDH1 NM_000883 IFT80 NM_020800 IFT43 NM_052873 IFT140 NM_014714 IFT122 NM_018262 HYLS1 NM_001134793 HYDIN NM_001270974 HNF1B NM_000458 GUCY2D NM_000180 GLIS2 NM_032575 GLI3 NM_000168 GLI2 NM_005270 FOXH1 NM_003923 FAM58A NM_152274 EVC2 NM_147127 EVC NM_153717 DYNC2H1 NM_001080463 DNAL1 NM_031427 DNAI2 NM_023036 DNAI1 NM_012144 DNAH5 NM_001369 DNAH11 NM_001277115 DNAAF5 NM_017802 DNAAF3 NM_178837 DNAAF2 NM_001083908 DNAAF1 NM_178452 DHCR7 NM_001360 DFNB31 NM_015404 CRX NM_000554 CRELD1 NM_015513 CRB1 NM_201253 CLRN1 NM_052995 CFTR NM_000492 CFC1 NM_032545 CEP41 NM_018718 CEP290 NM_025114 CEP164 NM_014956 CDH23 NM_022124 CCDC40 NM_017950 CCDC39 NM_181426 CCDC103 NM_001258398 CC2D2A NM_001080522 C9orf72 NM_001256054 C8orf37 NM_177965 C5orf42 NM_023073 C2orf71 NM_001029883 BBS9 NM_001033604 BBS7 NM_176824 BBS5 NM_152384 BBS4 NM_033028 BBS2 NM_031885 BBS12 NM_001178007 BBS10 NM_024685 BBS1 NM_024649 B9D2 NM_030578 B9D1 NM_001243473 ATXN10 NM_013236 ARL6 NM_032146 ARL13B NM_182896 ALMS1 NM_015120 AIPL1 NM_014336 AHI1 NM_001134831 ADGRV1 NM_032119 ACVR2B NM_001106

Avaliação por sequenciamento e do número de cópias

Observações:
  • EVC: Gene com cobertura média abaixo do padrão (94.23%).
  • TCTN1: Gene com cobertura média abaixo do padrão (95.81%).
  • RPGRIP1L: Gene com cobertura média abaixo do padrão (96.48%).
  • PKD2: Gene com cobertura média abaixo do padrão (97.97%).
  • C9orf72: Sen análise de expansão

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • ALMS1: Pseudo-gene no(s) exon(s):17-21

  • CEP290: Pseudo-gene no(s) exon(s):54

  • CFC1: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-6

  • DNAH11: Pseudo-gene no(s) exon(s):76,82

  • HYDIN: Pseudo-gene no(s) exon(s):6-84

  • IFT122: Pseudo-gene no(s) exon(s):13-18

  • PKD1: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-33

  • SBDS: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-5

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue
    • Saliva
    • DNA Extraído
    Conservantes
    • Tubo com EDTA
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: 2 a 4,9 ml
    • Saliva: mínimo de 1ml
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 24h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 4 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra com concentração de DNA mínima de 10 ng/uL em, pelo menos, 50uL de voluma final, razão 260/280 = 1,8 a 2,2, envio em tubo de 1,5 ml. Temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC ou congelada, -10°C -30°C, por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato atendimentogenomika@einstein.br).
    Critérios de Rejeição
    • Conservante inadequado
    • Amostra fora do prazo de viabilidade.
    • Amostra sem identificação.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira
    Critérios de Restrição
    • Ausência de formulário/questionário.
    • Ausência de TCLE.
    Orientações  de preparo
    • Amostras de saliva: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de segunda geração com análise de número de cópias.

    O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.

    Limitações do exame

    Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    CILIOPATIAS CILIOPATIAS ver mais

    Outros nomes para PAINEL NGS PARA CILIOPATIAS

    • CILIOPATIAS ESQUELÉTICAS
    • DISCINESIA CILIAR PRIMÁRIA
    • NEFRONOFTISE
    • POLIDACTILIA
    • SÍNDROME BARDET-BIEDL
    • Síndrome de Joubert
    • SÍNDROME MECKEL
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