Epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de desordens da pele caracterizado pela formação de bolhas após trauma mínimo. Existem três tipos principais de EB classificados de acordo com o nível histológico de formação da bolha: EB simples, EB juncional e EB distrófica. Estes três grupos principais são subdivididos de acordo com o padrão de herança, morfologia das lesões, distribuição do envolvimento, nível de clivagem e mutação envolvida.
A Epidermólise bolhosa simples (EBS) refere-se ao grupo de doenças hereditárias causadas pela formação de bolhas dentro da epiderme. Clinicamente se manifesta pela formação de bolhas usualmente após fricção mecânica e/ou trauma. Distrofia ungueal, alopécia e envolvimento de mucosas podem ocorrer, principalmente, nas formas mais severas. A herança é autossômica dominante, contudo já foram documentados casos mais raros de herança autossômica recessiva.
A maioria dos casos de EBS resulta de mutações no gene KRT14 e KRT5, que contribuem para produção de queratina.
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Genes Analisados
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Instruções
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| Última Atualização |
16/08/2022 |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| EB | Epidermólise Bolhosa |
Outros nomes para PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE EPIDERMÓLISE BOLHOSA
- EBS
- Epidermólise Bolhosa
- Epidermólise Bolhosa Distrófica
- Epidermólise Bolhosa Juncional
- Epidermólise Bolhosa Simples
- PAINEL GENÉTICO