A Maturity-Onset Diabetes of the Young é um tipo severo de diabetes mellitus que acomete entre 1-2% da população diabética, tendo início antes dos 25 anos de idade. Este tipo de diabetes tem caráter hereditário do tipo autossômico dominante e está relacionado ao defeito na secreção de insulina pelas células do pâncreas.
A diabetes tipo MODY é geneticamente heterogênea e resulta de mutações em estado heterozigoto em pelo menos seis genes diferentes: MODY tipo 1, o gene afetado é o HNF4A, o qual codifica um fator de transcrição identificado como o fator hepatonuclear 4α. MODY tipo 2, o gene afetado é o GCK, o qual codifica a enzima glicolítica, a glicocinase que intervém como sensor de glicose na regulação da secreção de insulina. MODY tipo 3, o gene afetado é o HNF1A, o qual codifica o fator de transcrição identificado como fator hepatonuclear 1α. Este gene também é conhecido como o fator de transcrição do hepatócito 1 (TCF1). MODY tipo 5, o gene afetado é o HNF1B, o qual codifica o fator de transcrição identificado como fator hepatonuclear 1 β. MODY tipo 6, o gene afetado é o NEUROD1/BETA2 que intervém no desenvolvimento pancreático e na transcrição do gene da insulina.
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Genes Analisados
Pseudogenes
CEL: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-11
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
16/08/2022 |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| MODYD | DIABETES TIPO MODY |
Outros nomes para PAINEL NGS PARA DIABETES MODY
- MODY (maturity-Onset Diabetes of the Young)
- Diabetes
- Diabetes MELLITUS
- Diabetes Monogénica
- PAINEL GENÉTICO