• Especialidades

Fale conosco

Exame » PAINEL NGS PARA NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS [709720]

imprimir instruções

Neste painel são sequenciados os principais genes associados às Doenças do Neurônio Motor como Esclerose Lateral Amiotrófica [ELA], Paraplegias Espásticas Hereditárias e Neuropatias Periféricas. Dentre as Neuropatias Periféricas avaliadas, podemos citar Charcot-Marie-Tooth, Neuropatia Sensitiva-Autonômica, Eritromegalia e Insensibilidade Congênita à Dor.

Este painel não contempla a análise de expansão do gene C9ORF72, também associado à etiologia da Esclerose Lateral Amiotrófica Tipo 1 e Demência Frontotemporal.

PAINEL NGS PARA NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
Fale Conosco

Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (75 genes)
ZFYVE26 NM_015346 YARS NM_003680 VCP NM_007126 VAPB NM_001195677 UBQLN2 NM_013444 TTR NM_000371 TRPV4 NM_021625 TARDBP NM_007375 SQSTM1 NM_001142298 SPG7 NM_003119 SPG21 NM_016630 SPG20 NM_001142294 SPG11 NM_025137 SPAST NM_014946 SOD1 NM_000454 SLC33A1 NM_001190992 SIGMAR1 NM_005866 SH3TC2 NM_024577 SETX NM_015046 SCN9A NM_002977 SBF2 NM_030962 SACS NM_014363 RTN2 NM_005619 REEP1 NM_022912 RAB7A NM_004637 PRX NM_020956 PRPS1 NM_001204402 PNPLA6 NM_006702 PMP22 NM_000304 PLP1 NM_000533 PFN1 NM_005022 PARK7 NM_007262 OPTN NM_021980 NIPA1 NM_144599 NEK1 NM_001199397 NDRG1 NM_001135242 MTMR2 NM_016156 MPZ NM_000530 MFN2 NM_014874 MED25 NM_030973 MATR3 NM_018834 LRSAM1 NM_138361 LMNA NM_170707 LITAF NM_004862 L1CAM NM_024003 KIF5A NM_004984 KIF1A NM_001244008 KIAA0196 NM_014846 HSPD1 NM_002156 HSPB8 NM_014365 HSPB1 NM_001540 GJB1 NM_000166 GDAP1 NM_018972 GARS NM_002047 FUS NM_004960 FIG4 NM_014845 FGD4 NM_139241 ERLIN2 NM_007175 EGR2 NM_000399 DYNC1H1 NM_001376 DNM2 NM_001005360 CYP7B1 NM_004820 CHMP2B NM_014043 C12orf65 NM_152269 BSCL2 NM_001122955 ATL1 NM_015915 AP5Z1 NM_014855 AP4S1 NM_001128126 AP4M1 NM_004722 AP4E1 NM_001252127 AP4B1 NM_006594 ANG NM_001097577 ALS2 NM_020919 AIFM1 NM_004208 AARS NM_001605

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • AP4S1: Pseudo-gene no(s) exon(s):6

  • HSPD1: Pseudo-gene no(s) exon(s):9-12

  • MATR3: Pseudo-gene no(s) exon(s):2,15

  • PRPS1: Pseudo-gene no(s) exon(s):4

  • SLC33A1: Pseudo-gene no(s) exon(s):6

  • TARDBP: Pseudo-gene no(s) exon(s):6

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue

    ou

    • Saliva

    ou

    • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
    Conservantes
    • Sangue em EDTA
    • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
    • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
    Última Atualização

    16/08/2022

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

    O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.

    A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

    Limitações do exame

    Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    CODE-40 Esclerose Lateral Amiotrófica ver mais

    Outros nomes para PAINEL NGS PARA NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS

    • Esclerose Lateral Amiotrófica [ELA]
    • Insensibilidade Congênita à Dor
    • Charcot-Marie-Tooth
    • Eritromelalgia
    • Neuropatia Sensitiva-Autonômica
    • PAINEL GENÉTICO
    subir ao topo