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Exame » TP53 Somatico Sequenciamento Completo [709662]

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Mutações patogênicas em TP53 estão associadas a prognóstico adverso em neoplasias hematológicas como leucemia linfóide crônica, leucemia mielóide aguda, síndromes mielodisplásicas, entre outras.

Este exame é capaz de detectar mutações de ponto e pequenas inserções e deleções no gene TP53 ao longo de sua porção exônica e nas regiões intrônicas adjacentes aos éxons através de sequenciamento de nova geração.

TP53 Somatico Sequenciamento Completo
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
  • ou
  • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
  • ou
  • Medula
Conservantes

EDTA

Volume Recomendável

2 a 4 ml sangue em tubo edta (tampa roxa)

2 a 5 mL medula óssea em tubo edta (tampa roxa)

Tempo de Jejum

Jejum não obrigatório

Conservação
  • Colher 2-4 ml de sangue em um tubo com EDTA (tampa roxa) e enviar a amostra num prazo máximo de 96h, por courier.
  • Enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, preferencialmente refrigerada (2 a 8°C) no prazo máximo de 48h.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

30/01/2024

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Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento NGS - Nextera.

Sequenciamento de nova geração (NGS) do gene TP53.

Limitações do exame

- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Outros nomes para TP53 Somatico Sequenciamento Completo

  • P53 Somático
  • TP53 Somático
  • TP53 Somatico Sequenciamento Completo - MEDULA ÓSSEA (EDTA)
  • TP53 Somatico Sequenciamento Completo - SANGUE (EDTA)
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