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Exame » PAINEL NGS PARA DISTROFIAS MUSCULARES [709583]

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Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Distrofias Musculares [PHE PS236670 / PS253600].

PAINEL NGS PARA DISTROFIAS MUSCULARES
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (53 genes)
TTN NM_001267550 TRIM32 NM_012210 TRAPPC11 NM_021942 TOR1AIP1 NM_015602 TNPO3 NM_012470 TMEM43 NM_024334 TCAP NM_003673 SYNE2 NM_182914 SYNE1 NM_182961 SMCHD1 NM_015295 SGCG NM_000231 SGCD NM_172244 SGCB NM_000232 SGCA NM_000023 POMT2 NM_013382 POMT1 NM_007171 POMK NM_032237 POMGNT2 NM_032806 POMGNT1 NM_017739 PNPLA2 NM_020376 PLEC NM_000445 MYOT NM_006790 LMNA NM_170707 LIMS2 NM_017980 LARGE NM_133642 LAMA2 NM_000426 ITGA7 NM_002206 CRPPA NM_001101426 HNRNPDL NM_001207000 GMPPB NM_013334 GAA NM_001079803 FKTN NM_001079802 FKRP NM_024301 FHL1 NM_001449 EMD NM_000117 DYSF NM_003494 DPM3 NM_153741 DPM2 NM_003863 DPM1 NM_003859 DNAJB6 NM_005494 DMD NM_004006 DES NM_001927 DAG1 NM_001165928 COL6A3 NM_004369 COL6A2 NM_001849 COL6A1 NM_001848 COL12A1 NM_004370 CHKB NM_005198 CAV3 NM_033337 CAPN3 NM_000070 B4GAT1 NM_006876 B3GALNT2 NM_152490 ANO5 NM_213599
Observações:
  • TTN: Não é realizada análise de CNV nos exons 153-155 neste gene.

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • TTN: Pseudo-gene no(s) exon(s):175-192

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue
    • Saliva
    • DNA Extraído
    Conservantes
    • Tubo com EDTA
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: 2 a 4,9 ml
    • Saliva: mínimo de 1ml
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 24h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 4 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra com concentração de DNA mínima de 10 ng/uL em, pelo menos, 50uL de voluma final, razão 260/280 = 1,8 a 2,2, envio em tubo de 1,5 ml. Temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC ou congelada, -10°C -30°C, por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato atendimentogenomika@einstein.br).
    Critérios de Rejeição
    • Conservante inadequado
    • Amostra fora do prazo de viabilidade.
    • Amostra sem identificação.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira
    Critérios de Restrição
    • Ausência de formulário/questionário.
    • Ausência de TCLE.
    Orientações  de preparo
    • Amostras de saliva: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de segunda geração com análise de número de cópias.

    O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.

    Limitações do exame

    Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.

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